Quá trình đông máu. Nhóm máu và sự truyền máu

A. NHÓM MÁU VÀ SỰ TRUYỀN MÁU
I. Lịch sử

Từ năm 1895, Bordet bằng các thực nghiệm của mình đã chứng minh được rằng huyết tương của loài vật này có khả năng làm cho hồng cầu của loại vật khác bị ngưng kết lại. Năm 1900, Landsteiner và các cộng sự qua các công trình nghiên cứu cũng đã cho thấy ngay trong cùng 1 loài vật cũng đã xảy ra hiện tượng ngưng kết khi đem trộn hồng cầu của cá thể này với huyết tương của cá thể khác. Từ đó Landsteiner đã tìm ra các kháng nguyên và kháng thể đặc hiệu của các nhóm hồng cầu trong máu người và một số động vật.

II. Nhóm máu

1. Hệ thống nhóm máu ABO
Nguyên nhân xảy ra hiện tượng ngưng kết: qua nhiều công trình nghiên cứu người ta đã thấy trên màng của hồng cầu có các ngưng kết nguyên (NKN) A và B tác động như một loại kháng nguyên.

Trong huyết tương lại có các ngưng kết tố (NKT) alpha và beta tác động như một kháng thể. Hiện tượng ngưng kết sẽ xảy ra khi các NKN gặp các NKT tương ứng.

Dựa vào sự có mặt của các NKN và NKT ở màng hồng cầu và huyết tương, người ta đã xác định được 4 nhóm máu cơ bản:

– Nhóm máu O (I) trên màng hồng cầu không có NKN còn trong huyết tương thì có cả NKT alpha và beta
– Nhóm máu A (II) trên màng hồng cầu có NKN A còn trong huyết tương có NKT beta
– Nhóm máu B (III) trên màng hồng cầu có NKN B còn trong huyết tương có NKT alpha
– Nhóm máu AB (IV) trên màng hồng cầu có cả NKN A và B, còn trong huyết tương thì không có NKT nào cả

Có 2 gen nằm trên 1 cặp NST để quy định nhóm máu ABO nhưng có đến 3 alen quy định nhóm máu, là O, A, B. Vì thế sẽ có 6 kiểu kết hợp của các alen là OO (quy định nhóm máu O), OA và AA (quy định nhóm máu A), OB và BB (quy định nhóm máu B) và AB (quy định nhóm máu AB). Do vậy nhóm máu có khả năng di truyền và được ứng dụng trong ngành pháp y và y học để xác định nhóm máu.

Khi truyền nhầm nhóm máu, hay nói một cách khác, NKT alpha hoặc beta gặp NKN A hoặc B thì sẽ xảy ra quá trình ngưng kết. Do đó các trường hợp sau xảy ra ngưng kết:
+ Hồng cầu nhóm máu A gặp huyết tương nhóm máu B
+ Hồng cầu nhóm máu B gặp huyết tương nhóm máu A
+ Hồng cầu nhóm máu AB gặp huyết tương nhóm máu A hoặc B hoặc O
+ Hồng cầu nhóm O không bị huyết tương nhóm máu nào làm ngưng kết cả

Lưu ý rằng mỗi NKT có thể gắn vào 2 hoặc 10 hồng cầu và làm cho hồng cầu dính lại với nhau kết thành một khối. Các đám hồng cầu nàu bịt kín những mạch máu nhỏ trong hệ tuần hoàn. Trong vài giờ hoặc vài ngày tiếp theo, các đại thực bào sẽ phá hủy các hồng cầu ngưng kết và giải phóng Hb vào huyết tương.

Đôi khi ngay sau khi truyền nhầm nhóm máu, hồng cầu sẽ bị vỡ trong máu lưu thông, do các kháng thể trong máu lưu thông hoạt hóa hệ thống bổ thể, hệ thống bổ thể giúp giải phóng các enzim làm vỡ màng hồng cầu. Tuy nhiên hiện tương vỡ hồng cầu ngay lập tức thường ít gặp hơn là ở tan máu chậm sau khi ngưng kết hồng cầu.

2. Hệ thống nhóm máu Rh

Năm 1940, Landsteiner và Wiener qua các công trình nghiên cứu của mình đã cho thấy: khi lấy máu của loài khỉ vàng Macacus rhesus tiêm vào thỏ nhiều lần, kết quả là máu thỏ đã hình thành một hệ thống miễn dịch với hồng cầu của máu loài khỉ vàng.

Sau đó lại lấy huyết thanh của máu thỏ đã được miễn dịch trộn đều với máu của khỉ vàng và cả máu người, người ta nhận thấy rằng huyết thanh của loài khỉ vàng có khả năng làm ngưng kết hồng cầu của khỉ vàng và cả hồng cầu của máu người đã thử. Kháng nguyên phát hiện được gọi là yếu tố Rh. Những người có yếu tố Rh gọi là Rh+, không có thì gọi là Rh-. Nếu truyền máu của người có Rh+ cho người có Rh- thì sẽ xảy ra ngưng kết vì máu của người Rh- sẽ sản sinh ra một loại kháng thể đặc biệt chống Rh+.

Kháng thể chống Rh+ không có sẵn trong huyết tương như alpha và beta của máu mà chỉ được hình thành ở những người Rh- sau khi nhận được nhiều lần 1 lượng máu Rh+. Kháng thể phát triển chậm, khoảng 2 – 3 tháng sau khi nhận máu Rh+ mới phản ứng. Khi đã được tạo ra thì tính miễn dịch sẽ được tồn tại nhiều năm. Do đó, nếu 1 người Rh- chưa hề tiếp xúc với máu Rh+ thì việc truyền máu sẽ không gây 1 phản ứng tức thời nào. Tuy nhiên nếu lần sau họ lại được truyền máu Rh+ có thể xảy ra tai biến nghiêm trọng như ở hệ thống ABO.

Hội chứng tăng nguyên hồng cầu ở bào thai
Đây là một bệnh của bào thai và trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi sự ngưng kết hồng cầu tiến triển và sau đó các hồng cầu này sẽ bị thực bào. Trong hầu hết trường hợp, người mẹ là Rh- và bố là Rh+, đứa trẻ được di truyền nhóm máu Rh+ từ bố.

Yếu tố Rh của thai nhi sẽ khuếch tán qua nhau thai sang cơ thể mẹ. Ở mẹ sẽ xuất hiện kháng thể chống Rh+ và kháng thể sẽ khuếch tán qua nhau thai vào máu của thai nhi để gây ngưng kết hồng cầu. Thường thì ở lần mang thai đầu, lượng kháng thể chống Rh+ còn ít không đủ để gây nguy hiểm cho thai nhi nhưng ở lần mang thai sau lượng kháng thể đã tăng lên rất nhiều và gây nguy hiểm.

Kháng thể chống Rh+ khuếch tán vào máu của bào thai, gây ngưng kết hồng cầu của thai, sau đó hồng cầu sẽ bị vỡ ra, giải phóng Hb vào máu rồi các đại thực bào sẽ chuyển Hb thành bilirubin gây vàng da. Các kháng thể cũng có thể tấn công và làm tổn thương 1 số tế bào khác của cơ thể. Đứa trẻ sinh ra có triệu chứng thiếu máu, vàng da và tăng nguyên hồng cầu.

Kháng thể chống Rh+ của mẹ có thể lưu thông trong máu con đến 2 tháng sau khi sinh và tiếp tục phá hủy hồng cầu của trẻ. Các mô sinh máu của đứa bé cố gắng sản xuất hồng cầu để thay thế những hồng cầu đã bị vỡ. Gan và lách to ra và sản xuất ra hồng cầu trong thời kỳ bào thai. Do tốc độ sản xuất hồng cầu quá cao, nhiều hồng cầu non có nhân cũng được đưa vào máu.

Đứa trẻ bị tăng nguyên hồng cầu bào thai thường chết do thiếu máu nặng. Một số trẻ sống sót sẽ bị suy giảm trí tuệ hoặc bị tổn thương vùng vận động của vỏ não do sự kết tủa của bilirubin trong các nơron và phá hủy các nơron này. Vì thế bệnh này còn được gọi là bệnh vàng da nhân (kernicterus)

Để điều trị, thông thường là thay thế máu sơ sinh bằng máu Rh-, truyền 400ml máu Rh- cho đứa bé trong vòng 1.5 đến 2 giờ, đồng thời máu Rh+ sẽ bị lấy đi. Có thể lặp lại liệu pháp này vài lần trong những tuần đầu sau khi sinh, chủ yếu để giữ cho nồng độ bilirubin không tăng, qua đó phòng ngừa được chứng vàng da nhân. Dần dần những hồng cầu Rh- được truyền vào này sẽ bị thay thế bởi những hồng cầu Rh+ của chính đứa bé, kháng thể chống Rh+ của người mẹ sẽ bị phá hủy. Quá trình này đòi hỏi trên 6 tuần.

3. Một số hệ nhóm máu khác

Trong cơ thể người và động vật, ngoài các hệ nhóm máu ABO và Rh thì trong máu của người còn có nhiều hệ nhóm máu khác nhau. Khi truyền máu thường thì các hệ này ít gây nguy hiểm nhưng chúng có ý nghĩa khi nghiên cứu về di truyền học và trong pháp y.

III. Những tai biến do truyền nhầm máu

Hậu quả của truyền nhầm nhóm máu thường là sự ngưng kết hồng cầu người cho chứ ít khi gặp hiện tượng ngưng kết hồng cầu của người nhận. Lý do như sau: huyết tương của máu người cho ngay lập tức bị pha loãng bởi toàn bộ huyết tương của máu người nhận, do đó nồng độ kháng thể truyền vào rất thấp không đủ gây ngưng kết hồng cầu người nhận.

Đây cũng là lời giải thích cho 1 số trường hợp tại sao nhóm máu O có thể truyền được cho nhóm máu AB mà kháng thể alpha và beta trong máu O không gây kết dính hồng cầu AB… Mặt khác máu người cho không đủ để pha loãng kháng thể trong huyết tương người nhận do đó các kháng thể này sẽ làm ngưng kết hồng cầu người cho.

Tất cả các phản ứng truyền máu nhầm thường làm vỡ hồng cầu. Hb được giải phóng sẽ được chuyển thành bilirubin về gan ròi được bài tiết theo mật. Nồng độ bilirubin trong cơ thể tăng cao sẽ gây vàng da.
Kẹt thận cấp sau khi truyền nhầm nhóm máu

Một trong những nguyên nhân gây tử vong của phản ứng truyền máu là sự kẹt thận cấp tính (acute kidney shutdown).

Sự kẹt thận xảy ra trong vài phút và tiếp tục cho đến khi bệnh nhân chết vì suy thận. Nguyên nhân của kẹt thận:
+ Phản ứng giữa các nhóm máu làm giải phóng những chất độc từ những hồng cầu bị vỡ gây co mạch thận
+ Sự giảm số lượng hồng cầu lưu thông cùng với những chất độc từ hồng cầu giải phóng ra thường gây shock tuần hoàn. Huyết áp xuống rất tấp, lưu lượng máu qua thận giảm, lượng nước tiểu giảm
+ Nếu lượng Hb tự do lọt vào ống thận lớn, chỉ 1 phần được hấp thụ cùng với tái hấp thụ nước, làm cho nồng độ hemoglobin tăng cao đến mức kết tủa và làm tắc nhiều ống thận. Nước tiểu có độ axit càng cao thì sự kết tủa Hb càng thuận lợi.

Như vậy sự co mạch thận, shock tuần hoàn và sự tắc ống thận phối hợp gây ra kẹt thận cấp tính. Nếu thận bị kẹt hoàn toàn và không mở lại được nữa mà không được chạy thận nhân tạo, bệnh nhân sẽ chết trong vòng 1 tuần đến 12 ngày.

B. SỰ ĐÔNG MÁU
I. Sự đông máu ở động vật và người

Máu được lưu thông liên tục trong cơ thể ở các điều kiện bình thường không bao giờ bị đông lại trong hệ mạch. Nguyên nhận là do vận tốc máu trong hệ mạch là đều đặn và ổn định. Mặt trong của hệ mạch rất nhẵn và trơn không làm cho tiểu cầu bị vỡ ra để giải phóng các yếu tố đông máu. 1 số tế bào tiết ra yếu tố chống đông máu.

Khi cơ thể bị thương, máu được chảy ra khỏi thành mạch sau 1 thời gian sẽ bị đông lại và bịt kín vết thương. Đông máu là một chức năng sinh lý rất quan trọng của cơ thể nhằm bảo vệ cho cơ thể không bị mất máu khi bị tổn thương.
Cho đến nay người ta đã biết được có trên 30 chất khác nhau trong máu và mô ảnh hưởng đến quá trình đông máu, thuộc về 2 nhóm: gây đông máu và chống đông máu. Máu đông hay không phụ thuộc vào sự cân bằng giữa 2 nhóm chất này

II. Các yếu tố tham gia quá trình đông máu

Theo quy ước quốc tế, các yếu tố đông máu được đánh số La Mã từ I đến XIII
– Yếu tố I : Fibrinogen là 1 protein huyết tương chủ yếu do gan sản xuất
– Yếu tố II : Protrombin cũng là 1 protein huyết tương do gan sinh ra. Sự tổng hợp protrombin liên quan chặt chẽ đến sự hấp thụ vitamin K. Nếu rối loạn hấp thụ vitamin K ở đường tiêu hóa sẽ dẫn đến giảm protrombin.
– Yếu tố III : Tromboplastin do mô tiết ra hay còn gọi là tromboplastin ngoại sinh. Sự giảm tromboplastin thường kèm theo sự giảm yếu tố VII, IX, Xi trong các bệnh ưa chảy máu.
– Yếu tố IV : ion Ca++ trong huyết tương có tác dụng hoạt hóa protrombin
– Yếu tố V : Proaccelerin là 1 loại globulin do gan sản sinh có tác dụng tăng nhanh quá trình đông máu
– Yếu tố VI : dạng hoạt hóa của yếu tố V
– Yếu tố VII : Proconvertin là 1 protein do gan sản xuất có thể chuyển thành protrombin nhờ gan
– Yếu tố VIII : yếu tố chống chảy máu A có sẵn trong huyết tương, có vai trò quan trọng trong sự tạo thành tromboplastin nội sinh. Nếu thiếu yếu tố này, máu vẫn đông nhưng cục máu mềm, dễ di động.
– Yếu tố IX : yếu tố chống chảy máu B cũng là 1 protein cần cho sự tạo thành tromboplastin
– Yếu tố X : yếu tố Stuart do gan sản sinh ra, tương đối bền vững có tác dụng trong sự tạo thành tromboplastin và chuyển protrombin thành trombin
– Yếu tố XI : yếu tố tiền tromboplastin có sẵn trong huyết tương có vai trò tập trung tiểu cầu
– Yếu tố XII : yếu tố Hageman có tác dụng hoạt hóa sự đông máu
– Yếu tố XIII : yếu tố ổn định fibrin có sẵn trong huyết tương, có tác dụng củng cố sợi fibrin thêm vững chắc

III. Các giai đoạn của quá trình đông máu

1. Sự hình thành và giải phóng tromboplastin nội sinh và ngoại sinh- Tromboplastin ngoại sinh do mô của cơ thể tiết ra. Từ dạng chưa hoạt hoá, do các yếu tố IV, V, VII, X tác động trở thành tromboplastin hoạt hoá

– Tromboplastin nội sinh do tiểu cầu giải phóng ra, có sự tham gia của yếu tố IV, V, VIII, X, XI, XII

2. Tạo thành trombin từ protrombin
Protrombin do gan sản xuất, vào huyết tương ở dạng không hoạt động, được chuyển thành trombin dạng hoạt đông nhờ sự tham gia của yếu tố V, tromboplastin dạng hoạt hoá. Yếu tố V được hoạt hóa thành accelerin, tác dụng với tromboplastin thành protrombinaza. Enzim này biến protrombin thành trombin dạng hoạt động

3. Tạo thành sợi fibrin
Trombin tham gia chuyển hóa fibrinogen hòa tan trong huyết tuơng thành các sợi fibrin không hòa tan. Quá trình này còn có sự tham gia tích cực của yếu tố IV và XIII.
Khi sợi fibrin hình thành, chúng kết thành mạng lưới và giữ các tế bào máu trong đó tạo thành cục máu bịt kít vết thương. Sau khi hình thành 1 thời gian, cục máu sẽ co lại và trên mặt cục máu đông sẽ có dịch trong màu vàng nhạt là huyết thanh. Huyết thanh là huyết tương bị lấy đi fibrinogen cùng 1 số yếu tố đông máu khác.

4. Sự chống đông máu trong cơ thể như trên đã nói, trong điều kiện bình thường máu không bị đông trong hệ mạch. Do trong máu có các chất chống đông tự nhiên và cấu tạo của thành mạch
– Bề mặt trong thành mạch luôn trơn nhẵn, tiểu cầu không bị phá hủy, không bám vào thành từng đám và do đó không có tromboplastin nội sinh tham gia quá trình đông máu
– Bề mặt cũng có 1 lớp protein mỏng mang điện tích âm ngăn cản tiểu cầu dính vào nội mô
– Các chất chống đông máu tự nhiên như heparin, muối oxalat, citrat,…

Hội Điều dưỡng Việt Nam

Thuốc điều trị thiếu máu trong suy thận mạn

Thiếu máu là một triệu chứng quan trọng trong biểu hiện mức độ suy thận. Suy thận càng nặng thì thiếu máu càng nhiều. Điều trị thiếu máu là một trong các biện pháp tổng hợp điều trị bảo tồn suy thận mạn.

Tại sao khi bị suy thận mạn bệnh nhân có thiếu máu?

Khi bị bệnh thận mạn tính, lượng các nephron chức năng nguyên vẹn giảm dần từ đó dẫn đến:

– Giảm chức năng ngoại tiết của thận. Nồng độ urê, creatinin, acid uric và các sản phẩm của quá trình dị hóa protein trong máu tăng. Có thể coi đây là các nội độc tố làm cho đời sống hồng cầu giảm, tan huyết.

– Giảm chức năng nội tiết của thận. Các tế bào quanh ống thận giảm sản xuất erythropoietin (EPO). Nội tiết tố này kích thích cấu tạo hồng cầu từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu đến hồng cầu non.

– Thiếu sắt, acid folic, các vitamin, protein là các nguyên liệu góp phần cấu tạo hồng cầu do cung cấp không đủ hoặc kém hấp thu do bệnh đường tiêu hóa.

Trong quá trình điều trị thiếu máu do suy thận mạn cần theo dõi những gì?

Để đánh giá kết quả điều trị thiếu máu cần nắm được các diễn biến:

Về lâm sàng: màu sắc da và niêm mạc, tình trạng phù và tăng huyết áp, các biểu hiện ngoài thận ở đường tiêu hóa (nôn, ợ chua, đi lỏng, phân đen…).

Về cận lâm sàng:

Đánh giá chức năng thận qua xét nghiệm urê, creatinin huyết, từ đó ước tính mức lọc cầu thận.

Các chỉ số huyết học: số lượng hồng cầu; nồng độ huyết cầu tố; thể tích hồng cầu; hồng cầu lưới; tỷ lệ hồng cầu nhược sắc.

Nồng độ sắt huyết thanh.

Nồng độ ferritin huyết thanh.

Độ bão hòa transferrin huyết thanh.

Các thông tin trên ở các thời điểm trước, trong điều trị với các thuốc có tầm quan trọng để xác định liều tấn công, duy trì hoặc ngừng thuốc.

Các thuốc điều trị thiếu máu do suy thận mạn

Dựa vào các cơ chế gây thiếu máu trong suy thận mạn, hai loại nhóm thuốc được sử dụng điều trị tùy theo mức độ suy thận và tình trạng thiếu máu đó là:

Sắt bao gồm sắt dùng theo đường uống, sắt dùng theo đường tiêm tĩnh mạch. Sắt dùng theo tiêm bắp ít sử dụng.

Thuốc có sắt dùng theo đường uống thường dùng sắt hóa trị 2 có thêm acid folic hoặc vitamin C dưới dạng viên, gói hoặc dung dịch. Ví dụ: Fe-Folic, Ferimax, Ferrovit, Feryfol, Ferrogreen, Ferrograd, Feroplex, Fumafer-B9, Tardyferon-B9.

Liều dùng từ 50-100mg/ngày chia 2 lần. Nên uống trước bữa ăn. Các thuốc trên có tác dụng ở giai đoạn suy thận nhẹ và vừa, ít tác dụng khi đã suy thận nặng.

Tác dụng không mong muốn của thuốc có sắt dùng theo đường uống là rối loạn tiêu hóa, táo bón, phân màu nâu đen.

Thuốc có sắt dùng theo đường tĩnh mạch. Các dược phẩm thường dưới dạng sắt – dextran, sắt – gluconat, sắt – sucrose. Hiện nay trên lâm sàng hay sử dụng venofer là sắt – sucrose (ferrioxidum saccharafum) vì hiệu quả tốt và ít tác dụng không mong muốn. Venofer có chỉ định bắt buộc khi đang điều trị với EPO.

Khi dùng pha venofer với dung dịch dextran hoặc dung dịch NaCl 0,9% để truyền tĩnh mạch trong 30 phút. Khi truyền cần được theo dõi cẩn thận.

Liều dùng venofer phụ thuộc vào tuổi, giới, giai đoạn suy thận, chưa lọc ngoài thận, đang lọc máu chu kỳ hoặc lọc màng bụng ngoại trú liên tục với liều tấn công, liều duy trì.

Ngoài venofer còn có maltofer (hydroxyt ferric polymaltose). Trong quá trình điều trị bằng sắt cần theo dõi và phát hiện quá tải sắt hoặc nhiễm sắt để quyết định tăng, giảm liều hoặc ngừng.

Erythropoietin người tái tổ hợp (rHuEPO).

Từ năm 1988 rHuEPO được áp dụng trên thế giới để điều trị thiếu máu do suy thận mạn. Đây là một phát minh lớn của y học trong thế kỷ XX. Người bệnh bị suy thận mạn được điều trị thiếu máu với rHuEPO sẽ được cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm số lần nằm viện trong năm, giảm thời gian nằm viện từng đợt cũng như làm chậm diễn biến nặng của bệnh.

Hiện nay có các loại EPO:

– rHuEPO: EPO alpha (epogen, eprex, epokine); EPO beta (neoRecormon).

Các thuốc trên được đóng trong các lọ nhỏ có sẵn bơm tiêm với hàm lượng 1.000UI hoặc 2.000UI, 3.000UI, 4.000UI, 10.000UI được bảo quản ở nhiệt độ 20oC ổn định vì là một sinh phẩm.

– Darbepoietin alpha (aranesp. 1mcg = 200UI đến 220UI) Aranesp được sử dụng nhiều ở các nước Âu, Mỹ. Ở Việt Nam chưa có kinh nghiệm về thuốc này.

EPO được chỉ định cho các bệnh nhân bị suy thận mạn giai đoạn 3, 4 chưa lọc ngoài thận hoặc đang lọc máu chu kỳ, lọc màng bụng ngoại trú liên tục hoặc đã ghép thận có nồng độ huyết cầu tố dưới 100g/l. EPO không dùng trong các trường hợp có suy tim, tăng huyết áp không khống chế được.

Đường dùng EPO được chọn:

Dưới da: Trong điều trị bảo tồn suy thận chưa lọc ngoài thận, trong lọc màng bụng ngoại trú liên tục và sau ghép thận.

Tĩnh mạch: Khi kết thúc các buổi lọc máu trong chạy thận nhân tạo chu kỳ.

Liều EPO được thực hiện theo phác độ khuyến cáo của Hội thận học thế giới: tùy giai đoạn bệnh, tùy loại thuốc để chọn liều tấn công, liều duy trì khi đã đạt mục tiêu.

Các tác dụng không mong muốn có thể gặp trong quá trình điều trị bằng rHuEPO là tăng huyết áp, tắc mạch, đa hồng cầu, bất sản huyết do xuất hiện kháng thể kháng EPO.

Quan niệm hiện nay về truyền máu trong suy thận mạn

Trước đây vì bệnh được phát hiện muộn, người bệnh đến viện trong tình trạng đã suy tim do thiếu máu, số lượng hồng cầu giảm dưới 1,5tera/lít, thể tích hồng cầu dưới 0,15l/lít, nồng độ huyết cầu tố dưới 70g/lít nên cần phải truyền máu tươi hoặc hồng cầu rửa, vì vậy không an toàn có thể bị nhiễm HBV hoặc HIV hoặc các bệnh nhiễm khuẩn khác.

Ngày nay chúng ta đã có điều kiện phát hiện bệnh sớm, điều trị kịp thời và có hai vũ khí chống lại thiếu máu là rHuEPO và sắt tĩnh mạch nên ít xảy ra thiếu máu nặng.

Sở dĩ các nhà thận học khuyến cáo không nên truyền máu vì ngoài việc lây nhiễm còn bị ảnh hưởng đến kết quả ghép thận do cơ thể người bệnh sản xuất yếu tố độc tế bào. Chỉ định truyền máu trong thiếu máu do suy thận mạn rất hạn chế, áp dụng cho những trường hợp suy tim mạch nặng, chảy máu ngoại khoa, tan máu và kháng trị với EPO.

PGS.TS. Trần Văn Chất
(Sức khỏe & Đời sống)

Xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân

Khái niệm:

Triệu chứng xuất huyết có liên quan đến tiểu cầu ở máu ngoại vi bị phá hủy quá nhiều do miễn dịch. Nhưng vì chưa xác định được kháng thể kháng tiểu cầu trên nhiều bệnh nhân nên còn gọi là xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân.

Lưu ý: – Nguy cơ tái phát: Có – Nguy cơ di truyền: Không – Nguy cơ Lây nhiễm: Không – Tuổi thường gặp: Từ  10 tuổi  Đến  40 tuổi – Nguy cơ giới tính: Không phân biệt

Phần còn lại hay mở rộng

Triệu chứng:

Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết. Thường xuất huyết lần đầu xảy ra khi còn nhỏ nhưng muộn hơn bệnh hemophilie. Xuất huyết dưới da: chấm, nốt và xuất huyết có tính chất tự phát, bệnh nhân không chú ý đến vì xuất huyết tự mất đi rồi lại xuất huyết ở chỗ khác. Xuất huyết dưới da có kèm theo chảy máu ở niêm mạc mũi, niêm mạc răng lợi. Có khi xuất hiện một đợt chảy máu cấp tính thì trên da có nhiều nốt nhiều chấm và nhiều mảng xuất huyết. Tuy vậy trong các đợt cấp tính này, đa số trường hợp lúc đầu rất dữ dội, nhưng sau vài tuần có thể chết. Một thời gian sau, dài ngắn tùy theo từng bệnh nhân rồi xuất huyết lại tái phát, tình trạng xuất huyết thường là nhiều và nặng hơn khi đến tuổi dậy thì. Cũng có nhiều bệnh nhân xuất huyết lần đầu tiên xảy ra ở tuổi dậy thì, đối với bệnh nhân nữ thì thời gian kinh nguyệt kéo dài và lượng máu ra nhiều. Các đợt xuất huyết diễn ra một cách tự phát, nhưng cũng có khi do các nguyên nhân thuận lợi khác như nhiễm khuẩn, nhiễm lạnh, nhiễm độc, hoặc do mệt. Nhưng cũng có khi chỉ do một chấn thương nhẹ cũng đủ gây nên một đợt xuất huyết dữ dội đó là hiện tượng “hemotrypsie hemorragipare” của Paul chevalier. Bên cạnh các hình thái xuất huyết dưới da và niêm mạc mũi, miệng, tử cung là thường gặp, còn có cả hình thái ít gặp hơn nhưng rất nặng đó là nôn ra máu, ỉa phân đen, xuất huyết não – màng não biểu hiện đầu tiên của bệnh. Về lâm sàng, khi thăm khám thực tế còn có triệu chứng thiếu máu nhiều hay ít là phụ thuộc vào mức độ xuất huyết. Gan, lách và hạch không to, nếu có lách to là trường hợp ngoại lệ. Có thể sốt nhẹ khi bị xuất huyết nhiều. Lúc tình trạng hết xuất huyết bệnh nhân được hồi phục rất nhanh chóng và trở lại sinh hoạt bình thường. Hỏi kĩ tiền sử bệnh nhân là rất cần thiết để chẩn đoán loại trừ các hội chứng xuất huyết có nhiều nguyên nhân khác. Trên thực tế triệu chứng lâm sàng ở bệnh nhân mà chúng tôi điều trị thì: Xuất huyết dưới da có tỉ lệ 90% số bệnh nhân. Xuất huyết răng lợi có tỉ lệ 65% số bệnh nhân. Xuất huyết niêm mạc mũi có tỉ lệ 24% số bệnh nhân. Kinh nguyệt kéo dài có 56% số bệnh nhân. Xuất huyết tiêu hóa có 9%. Đái máu có tỉ lệ 1% số bệnh nhân. Xuất huyết não – màng não có 3% số bệnh nhân. Sốt có tỉ lệ 10% số bệnh nhân. Gan to có tỉ lệ 0,67% số bệnh nhân. Lách to có tỉ lệ 0,67% số bệnh nhân. Hạch to có tỉ lệ 0,67% số bệnh nhân. Thật ra có gan to, lách to và hạch to cũng chỉ là một triệu chứng phối hợp và ngoại lệ mà thôi.

Điều trị:

Trong thực tế Việt Nam, chúng ta thường áp dụng như sau: 1. Nhóm Corticoid: a. Mức độ xuất huyết nhẹ và vừa: (Số lượng tiểu cầu 50-80-100 x 109/lít, xuất huyết dưới da và niêm mạc). Prednison hoặc Depersolon với liều lượng 1-2mg/kg.ngày. Dùng liên tục trong 2 tuần. Rôi giảm liều lượng trong 2 tuần cho đến hết. Theo dõi công thức máu cho bệnh nhân. b. Mức độ xuất huyết nặng: (Xuất huyết dưới da, niêm mạc, nội tạng và có nguy cơ xuất huyết nội sọ. Số lượng tiểu cầu dưới 50 x 109/lít). Prednison hoặc Depersolon Với liều lượng 2-5mg/kg/ngày, dùng liên tục trong 2 tuần rồi giảm liều dần trong 2 tuần lễ tiếp theo. Theo dõi lâm sàng và xét nghiệm để điều chỉnh dùng thuốc. 2. Truyền máu tươi hoặc huyết tương tươi giầu tiểu cầu:  Đây là phương pháp hỗ trợ khi số lượng tiểu cầu giảm dưới 80×109/lít. Tuyên liên tục 3 ngày. Một ngày dùng 1-2 đơn vị máu (1 đơn vị máu là 250ml). 3. Phương pháp cắt lách: Chỉ định cắt lách khi bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu đã được điều trị bằng corticoid và truyền máu, đã 3 đợt vào viện trên 12 tháng mà bệnh vẫn tái phát. Sau khi cắt lách bệnh khỏi hoàn toàn đạt đến 87% số bệnh nhân. 4. Dùng các thuốc giảm miễn dịch: Chỉ định dùng khi điều trị bằng corticoid và cắt lách mà bệnh vẫn tái phát. Thường dùng một trong các loại sau đây: Cyclophosphmid 200mg/ngày: uống hàng ngày. 6MP 200mg/ngày uống hàng ngày. Vincristin 1mg/tiêm tĩnh mạch (một tuần chỉ dùng 1 ống) và theo dõi bệnh nhân, sau 2 tuần xét nghiệm lại công thức máu để điều chỉnh liều lượng thuốc.

Chẩn đoán:

A. Chẩn đoán phân biệt. Với các trường hợp xuất huyết giảm tiểu cầu có nguyên nhân và ban xuất huyết do thành mạch. B. Chẩn đoán xác định: Dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm đã mô tả ở phần II, III. C. Chẩn đoán các thể bệnh. 1. Xuất huyết giảm tiểu cầu ác tính: Thể này gặp ở bệnh nhân có triệu chứng xuất huyết nhiều nơi: dưới da, niêm mạc, các tạng, não – màng não. Bệnh có thể chết trong vòng vài tuần mặc dù đã điều trị tích cực. Tỉ lệ tử vong cao. 2. Xuất huyết giảm tiểu cầu cấp tính: Bệnh có thể khỏi tự nhiên trong vòng một tháng. Thường gặp ở trẻ em và thường xảy ra theo mùa, có thể xảy ra xuất huyết sau uống thuốc. Thể này chiếm 13 phần trăm trong tổng số bệnh nhân. 3. Xuất huyết giảm tiểu cầu bán cấp: Bệnh thường tiến triển kéo dài trong vòng 3 tháng hoặc trên 3 tháng. 4. Xuất huyết giảm tiểu cầu mạn tính: Thể này chiếm nhiều nhất đến 70% và thường là kéo dài trên 6 tháng cho đến nhiều năm. 5. Xuất huyết giảm tiểu cầu từng lúc: Rất ít gặp. Thể nặng chỉ chiếm khoảng 5 phần trăm. Số lượng tiểu cầu bị giảm từng đợt cách nhau thời gian dài hoặc ngắn. Giữa 2 đợt xuất huyết số lượng tiểu cầu và chất lượng tiểu cầu trở lại hoàn toàn bình thường. D. Chẩn đoán biến chứng Xuất huyết não – màng não, xuất huyết cơ tim và màng tim là nguyên nhân thường dẫn đến tử vong.

Giải phẩu bệnh lý:

Về phương diện giải phẫu bệnh thì bệnh này có những biểu hiện như sau: – Mạch máu: diễn ra ở mao mạch, đôi khi các mao mạch bị rách rất nhỏ khu trú nên khó phát hiện bệnh bằng kính hiển vi nếu không cắt tiêu bản hàng loạt. Như vậy xuất huyết có thể do thoát quản. Dù trong trường hợp nào rách hay không rách thì trong mạch máu cũng không có tế bào viêm, không có phản ứng tổ chức. – Lách: lách bình thường, rất ít khi có trường hợp phì đại tổ chức. – Gan: gan hoàn toàn bình thường.  – Tủy xương: tủy xương bình thường, mẫu tiểu cầu tăng.

Thông tin liên quan :

Danh từ: Danh từ của bệnh nói lên triệu chứng xuất huyết do cơ chế giảm tiểu cầu, tiến triển mạn tính, căn nguyên chưa rõ. Bệnh được công bố đầu tiên bởi Bensande và Rivet, sau đó được Weflhoff mô tả, Emile và Weil nghiên cứu kĩ từ đầu thế kỷ này. Những công trình gần đây cho thấy rằng trong đại đa số trường hợp có kháng thể tự sinh chống lại tiểu cầu. Tuổi thường gặp ở bệnh nhân: – Thường là bệnh nhân trẻ. Từ 10 – 40 tuổi.  – Trong 165 bệnh nhân điều trị tại khoa bệnh máu – Viện huyết học truyền máu bệnh viện Bạch Mai thì lứa tuổi được phân bố là như sau: Dưới 15 tuổi có tỉ lệ 5,4% số bệnh nhân. Từ 16-30 tuổi có 72% số bệnh nhân. Từ 31-50 tuổi có 20% số bệnh nhân. Trên 50 tuổi có 9,7% số bệnh nhân. Giới: Tỉ lệ mắc bệnh thay dổi theo lứa tuổi, nhưng sau 10 tuổi thì chủ yếu là gặp ở nữ giới gấp 3 lần nam giới. Tại khoa điều trị của chúng tôi thì nữ giới có tỉ lệ 87% số bệnh nhân và nam giới có tỉ lệ 13% số bệnh nhân.

Kết luận:

Xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân là một bệnh có hội chứng xuất huyết rất thay đổi: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng. Thường gặp ở giới nữ và trẻ. Nhưng bệnh có tiên lượng tốt nếu điều trị đúng và theo dõi bệnh sát. Khi bệnh nhân đã được điều trị nội khoa 3 đợt kéo dài hơn 12 tháng mà bệnh vẫn không đỡ thì chỉ định cắt lách. Cắt lách là một phương pháp điều trị rất tốt đạt kết quả khỏi bệnh hoàn toàn, đến gần 90 phần trăm trường hợp.

Tiến triển và tiên lượng:

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân có tiến triển rất thất thường và không thể lường trước được. – Hội chứng xuất huyết khi thì liên tục, khi thì ngắt quãng. – Thường bao giờ cũng còn ít nhiều các chấm, nốt, mảng xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng và kinh nguyệt kéo dài ở bệnh nhân nữ. – Có những đợt cấp và nặng, có thể tử vong nếu có xuất huyết nội sọ, ít gặp tử vong ở bệnh nhân xuất huyệt dưới da và niêm mạc. Tai biến xuất huyết não thường gặp ở người lớn hơn là trẻ em có lẽ do thành mạch của người lớn dễ bị vỡ hơn trẻ em. Tai biến này có thể xảy đến rất sớm, có khi là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Bệnh nhân có thể giữ được tình trạng xuất huyết như ban đầu, không đỡ cũng không nặng hơn dù vẫn điều trị đúng cách. – Bệnh nhân có thể nhẹ dần khi bệnh nhân tuổi càng lớn, thường là trên 25 tuổi. – Thai nghén có thể làm tăng hoặc giảm bệnh. Khi đẻ thường không có biến chứng gì, có thể có một số trường hợp bị chảy máu nhiều. Đến thời kì mãn kinh cũng là một nguyên nhân gây chảy máu trở lại. Trong một vài cá biệt, đến thời kì mãn kinh hoặc đến 60-70 tuổi mới bị chảy máu lần đầu.  – Sau một thời gian dài tiến triển rất lâu, có thể đến vài chục năm thì bệnh nhân khỏi hẳn, số này rất ít.

Triệu chứng xét nghiệm:

1. Số lượng tiểu cầu: Số lượng tiểu cầu thường giảm dưới 8 x 109/lít và có bệnh nhân giảm dưới 50 x 109/lít. Số lượng tiểu cầu giảm nhiều hơn khi gần có đợt xuất huyết và được tăng lên khi hết xuất huyết. Có số lượng tiểu cầu tăng lên gần như bình thường nhưng các lần xét nghiệm sau lại giảm. Trên số bệnh nhân mà chóng tôi nghiên cứu thì số lượng tiểu cầu được phân bố như sau: Dưới 50 x 109/lít có tỉ lệ 27% số bệnh nhân. Dưới 100 x 109/lít có tỉ lệ 64% số bệnh nhân. Dưới 150 x 109/lít có tỉ lệ 8% số bệnh nhân. Dưới 200 x 109/lít có tỉ lệ 0,7% số bệnh nhân. 2. Hồng cầu và bạch cầu: Hồng cầu và bạch cầu thường về số lượng và công thức, nhưng nếu có xuất huyết thì sẽ gây nên thiếu hồng cầu bình sắc và sẽ phục hồi khi hết xuất huyết. Hoặc có thể do thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt vì xuất huyết lắp đi lắp lại nhiều lần (thường gặp ở bệnh nhân rong kinh). Số lượng hồng cầu ở bệnh nhân xuất huyết có giảm tiểu cầu như sau: Trên 3,7 x 1012/lít có 25% số bệnh nhân. Trên 3 x 1012/lít có 27% số bệnh nhân. Trên 2 x 1012/lít có 25% số bệnh nhân. Trên 1 x 1012/lít có 22,5% số bệnh nhân. 3. Tuỷ xương: Bình thường, nhưng tăng mẫu tiểu cầu, nhất là nguyên mẫu tiểu cầu, mẫu tiểu cầu kiềm tính, mẫu tiểu cầu có hạt. Điều đó nói lên sự phá hủy quá lớn tiểu cầu ở máu ngoại vi. Mẫu tiểu cầu ở tủy xương trên bệnh nhân của chúng tôi là: Tăng tỉ lệ 57% số bệnh nhân. Bình thường có tỉ lệ 5% số bệnh nhân. Giảm có tỉ lệ 30% số bệnh nhân. Như vậy trên thực tế cũng gặp một tỉ lệ bệnh nhân có mẫu tiểu cầu giảm. Cùng với giảm số lượng tiểu cầu nên kèm theo các rối loạn cầm máu. 4. Dấu hiệu dây thắt: Có thể dương tính do thành mạch không bền vững. 5. Thời gian chảy máu kéo dài: Thường có sự liên quan giữa số lượng tiểu cầu và thời gian chảy máu. Thời gian chảy máu cũng tiến triển theo thời gian của bệnh: kéo dài trong đợt chảy máu, trở lại bình thường khi hết chảy máu. Tuy nhiên có khi thời gian chảy máu không tương xứng với mức độ xuất huyết. Theo thống kê của chúng tôi thì thời gian máu chảy trên 10 phút vẫn còn chảy chiếm một tỉ lệ khá cao là 77% số bệnh nhân. 6. Thời gian co cục máu: Sau 4 giờ chưa co hoàn toàn chiếm đến 92% số bệnh nhân. 7. Mức độ tiêu thụ prothrombin giảm: Thường là giảm ít hơn so với bệnh hémophilie. Bình thường trên hoặc bằng 60 giây. Bệnh lí dưới 60 giây. 8. Đo biên độ đàn hồi cục máu: Chủ yếu là am có biên độ tối đa hẹp (bình thường là 54mm). Biên độ am hẹp dưới 54mm chiếm một tỉ lệ 83,5% trong số bệnh nhân mà chúng tôi điều trị. Có khi không có. Ngược lại có một số xét nghiệm bình thường. 9. Thời gian Quick và tỉ lệ phức hệ prothrombin: bình thường (bình thường 12 giây và 100%). 10. Thời gian cephalin – kaolin: Bình thường. 11. Tiền sợi huyết bình thường. 12. Kháng thể kháng tiểu cầu: Nghiệm pháp giải phóng yếu tố trên bề mặt tiểu cầu. Khi màng tiểu cầu bị tấn công miễn dịch thì tiểu cầu giải phóng ra phospholipid, trong số đó yếu tố 3 tiểu cầu là hoạt động nhanh nhất va sẽ gây ra thromboplastin nội sinh. Nhờ đó mà phát hiện ra kháng thể tự sinh rất nhạy. Nếu phát hiện được kháng thể kháng tiểu cầu thì chứng minh được rằng xuất huyết giảm tiểu cầu do miễn dịch. 13. Đời sống tiểu cầu và nơi phân hủy tiểu cầu: Kĩ thuật gắn tiểu cầu bệnh nhân với đồng vị phóng xạ để tìm hiểu đời sống tiểu cầu và nơi phân hủy tiểu cầu.

Sinh lý bệnh:

Trong bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân thì tủy xương bình thường, số lượng mẫu tiểu cầu tăng sinh, ngược lại đời sống tiểu cầu giảm, số lượng tiểu cầu giảm không bù được là vì tiểu cầu bị phá hủy quá nhiều do nguồn gốc miễn dịch. Nghiên cứu bệnh giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ em mới ra đời, có kháng thể từ mẹ truyền qua rau thai đến thai nhi và sẽ biến mất sau hai tuần lễ (tương ứng với đời sống trung bình của globulin miễn dịch IgG). Một mặt khác truyền huyết tương của bệnh nhân bị xuất huyết giảm tiểu cầu cho người khỏe mạnh cũng sẽ giảm tạm thời số lượng tiểu cầu. Những xét nghiệm dùng kĩ thuật hút hoặc tiêu thụ kháng glubulin, cố định bổ thể và nghiên cứu các yếu tố tiểu cầu được giải phóng ra kháng thể miễn dịch là một IgG, càng chứng minh là: xuất huyết có liên quan đến tiểu cầu ngoại vi bị phá hủy quá nhiều do miễn dịch. Vì vậy có thể nói rằng xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân trong đa số trường hợp là xuất huyết giảm tiểu cầu do miễn dịch. 4. Giải phẫu bệnh: Về phương diện giải phẫu bệnh thì bệnh này có những biểu hiện như sau: – Mạch máu: diễn ra ở mao mạch, đôi khi các mao mạch bị rách rất nhỏ khu trú nên khó phát hiện bệnh bằng kính hiển vi nếu không cắt tiêu bản hàng loạt. Như vậy xuất huyết có thể do thoát quản. Dù trong trường hợp nào rách hay không rách thì trong mạch máu cũng không có tế bào viêm, không có phản ứng tổ chức.  – Lách: lách bình thường, rất ít khi có trường hợp phì đại tổ chức. – Gan: gan hoàn toàn bình thường.  – Tủy xương: tủy xương bình thường, mẫu tiểu cầu tăng. (bacsi24h.com)

Quá trình đông máu. Nhóm máu và sự truyền máu

A. NHÓM MÁU VÀ SỰ TRUYỀN MÁU
I. Lịch sử
Từ năm 1895, Bordet bằng các thực nghiệm của mình đã chứng minh được rằng huyết tương của loài vật này có khả năng làm cho hồng cầu của loại vật khác bị ngưng kết lại. Năm 1900, Landsteiner và các cộng sự qua các công trình nghiên cứu cũng đã cho thấy ngay trong cùng 1 loài vật cũng đã xảy ra hiện tượng ngưng kết khi đem trộn hồng cầu của cá thể này với huyết tương của cá thể khác. Từ đó Landsteiner đã tìm ra các kháng nguyên và kháng thể đặc hiệu của các nhóm hồng cầu trong máu người và một số động vật.

II. Nhóm máu
1. Hệ thống nhóm máu ABO
Nguyên nhân xảy ra hiện tượng ngưng kết: qua nhiều công trình nghiên cứu người ta đã thấy trên màng của hồng cầu có các ngưng kết nguyên (NKN) A và B tác động như một loại kháng nguyên.

Trong huyết tương lại có các ngưng kết tố (NKT) alpha và beta tác động như một kháng thể. Hiện tượng ngưng kết sẽ xảy ra khi các NKN gặp các NKT tương ứng.

Dựa vào sự có mặt của các NKN và NKT ở màng hồng cầu và huyết tương, người ta đã xác định được 4 nhóm máu cơ bản:
– Nhóm máu O (I) trên màng hồng cầu không có NKN còn trong huyết tương thì có cả NKT alpha và beta
– Nhóm máu A (II) trên màng hồng cầu có NKN A còn trong huyết tương có NKT beta
– Nhóm máu B (III) trên màng hồng cầu có NKN B còn trong huyết tương có NKT alpha
– Nhóm máu AB (IV) trên màng hồng cầu có cả NKN A và B, còn trong huyết tương thì không có NKT nào cả

Có 2 gen nằm trên 1 cặp NST để quy định nhóm máu ABO nhưng có đến 3 alen quy định nhóm máu, là O, A, B. Vì thế sẽ có 6 kiểu kết hợp của các alen là OO (quy định nhóm máu O), OA và AA (quy định nhóm máu A), OB và BB (quy định nhóm máu B) và AB (quy định nhóm máu AB). Do vậy nhóm máu có khả năng di truyền và được ứng dụng trong ngành pháp y và y học để xác định nhóm máu.

Khi truyền nhầm nhóm máu, hay nói một cách khác, NKT alpha hoặc beta gặp NKN A hoặc B thì sẽ xảy ra quá trình ngưng kết. Do đó các trường hợp sau xảy ra ngưng kết:

+ Hồng cầu nhóm máu A gặp huyết tương nhóm máu B
+ Hồng cầu nhóm máu B gặp huyết tương nhóm máu A
+ Hồng cầu nhóm máu AB gặp huyết tương nhóm máu A hoặc B hoặc O
+ Hồng cầu nhóm O không bị huyết tương nhóm máu nào làm ngưng kết cả

Lưu ý rằng mỗi NKT có thể gắn vào 2 hoặc 10 hồng cầu và làm cho hồng cầu dính lại với nhau kết thành một khối. Các đám hồng cầu nàu bịt kín những mạch máu nhỏ trong hệ tuần hoàn. Trong vài giờ hoặc vài ngày tiếp theo, các đại thực bào sẽ phá hủy các hồng cầu ngưng kết và giải phóng Hb vào huyết tương.
Đôi khi ngay sau khi truyền nhầm nhóm máu, hồng cầu sẽ bị vỡ trong máu lưu thông, do các kháng thể trong máu lưu thông hoạt hóa hệ thống bổ thể, hệ thống bổ thể giúp giải phóng các enzim làm vỡ màng hồng cầu. Tuy nhiên hiện tương vỡ hồng cầu ngay lập tức thường ít gặp hơn là ở tan máu chậm sau khi ngưng kết hồng cầu.

2. Hệ thống nhóm máu Rh
Năm 1940, Landsteiner và Wiener qua các công trình nghiên cứu của mình đã cho thấy: khi lấy máu của loài khỉ vàng Macacus rhesus tiêm vào thỏ nhiều lần, kết quả là máu thỏ đã hình thành một hệ thống miễn dịch với hồng cầu của máu loài khỉ vàng. Sau đó lại lấy huyết thanh của máu thỏ đã được miễn dịch trộn đều với máu của khỉ vàng và cả máu người, người ta nhận thấy rằng huyết thanh của loài khỉ vàng có khả năng làm ngưng kết hồng cầu của khỉ vàng và cả hồng cầu của máu người đã thử. Kháng nguyên phát hiện được gọi là yếu tố Rh. Những người có yếu tố Rh gọi là Rh+, không có thì gọi là Rh-. Nếu truyền máu của người có Rh+ cho người có Rh- thì sẽ xảy ra ngưng kết vì máu của người Rh- sẽ sản sinh ra một loại kháng thể đặc biệt chống Rh+.

Kháng thể chống Rh+ không có sẵn trong huyết tương như alpha và beta của máu mà chỉ được hình thành ở những người Rh- sau khi nhận được nhiều lần 1 lượng máu Rh+. Kháng thể phát triển chậm, khoảng 2 – 3 tháng sau khi nhận máu Rh+ mới phản ứng. Khi đã được tạo ra thì tính miễn dịch sẽ được tồn tại nhiều năm. Do đó, nếu 1 người Rh- chưa hề tiếp xúc với máu Rh+ thì việc truyền máu sẽ không gây 1 phản ứng tức thời nào. Tuy nhiên nếu lần sau họ lại được truyền máu Rh+ có thể xảy ra tai biến nghiêm trọng như ở hệ thống ABO.

Hội chứng tăng nguyên hồng cầu ở bào thai
Đây là một bệnh của bào thai và trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi sự ngưng kết hồng cầu tiến triển và sau đó các hồng cầu này sẽ bị thực bào. Trong hầu hết trường hợp, người mẹ là Rh- và bố là Rh+, đứa trẻ được di truyền nhóm máu Rh+ từ bố.

Yếu tố Rh của thai nhi sẽ khuếch tán qua nhau thai sang cơ thể mẹ. Ở mẹ sẽ xuất hiện kháng thể chống Rh+ và kháng thể sẽ khuếch tán qua nhau thai vào máu của thai nhi để gây ngưng kết hồng cầu. Thường thì ở lần mang thai đầu, lượng kháng thể chống Rh+ còn ít không đủ để gây nguy hiểm cho thai nhi nhưng ở lần mang thai sau lượng kháng thể đã tăng lên rất nhiều và gây nguy hiểm.

Kháng thể chống Rh+ khuếch tán vào máu của bào thai, gây ngưng kết hồng cầu của thai, sau đó hồng cầu sẽ bị vỡ ra, giải phóng Hb vào máu rồi các đại thực bào sẽ chuyển Hb thành bilirubin gây vàng da.

Các kháng thể cũng có thể tấn công và làm tổn thương 1 số tế bào khác của cơ thể. Đứa trẻ sinh ra có triệu chứng thiếu máu, vàng da và tăng nguyên hồng cầu. Kháng thể chống Rh+ của mẹ có thể lưu thông trong máu con đến 2 tháng sau khi sinh và tiếp tục phá hủy hồng cầu của trẻ.

Các mô sinh máu của đứa bé cố gắng sản xuất hồng cầu để thay thế những hồng cầu đã bị vỡ. Gan và lách to ra và sản xuất ra hồng cầu trong thời kỳ bào thai. Do tốc độ sản xuất hồng cầu quá cao, nhiều hồng cầu non có nhân cũng được đưa vào máu.

Đứa trẻ bị tăng nguyên hồng cầu bào thai thường chết do thiếu máu nặng. Một số trẻ sống sót sẽ bị suy giảm trí tuệ hoặc bị tổn thương vùng vận động của vỏ não do sự kết tủa của bilirubin trong các nơron và phá hủy các nơron này. Vì thế bệnh này còn được gọi là bệnh vàng da nhân (kernicterus)

Để điều trị, thông thường là thay thế máu sơ sinh bằng máu Rh-, truyền 400ml máu Rh- cho đứa bé trong vòng 1.5 đến 2 giờ, đồng thời máu Rh+ sẽ bị lấy đi. Có thể lặp lại liệu pháp này vài lần trong những tuần đầu sau khi sinh, chủ yếu để giữ cho nồng độ bilirubin không tăng, qua đó phòng ngừa được chứng vàng da nhân. Dần dần những hồng cầu Rh- được truyền vào này sẽ bị thay thế bởi những hồng cầu Rh+ của chính đứa bé, kháng thể chống Rh+ của người mẹ sẽ bị phá hủy. Quá trình này đòi hỏi trên 6 tuần.

3. Một số hệ nhóm máu khác
Trong cơ thể người và động vật, ngoài các hệ nhóm máu ABO và Rh thì trong máu của người còn có nhiều hệ nhóm máu khác nhau. Khi truyền máu thường thì các hệ này ít gây nguy hiểm nhưng chúng có ý nghĩa khi nghiên cứu về di truyền học và trong pháp y.

III. Những tai biến do truyền nhầm máu
Hậu quả của truyền nhầm nhóm máu thường là sự ngưng kết hồng cầu người cho chứ ít khi gặp hiện tượng ngưng kết hồng cầu của người nhận.

Lý do như sau: huyết tương của máu người cho ngay lập tức bị pha loãng bởi toàn bộ huyết tương của máu người nhận, do đó nồng độ kháng thể truyền vào rất thấp không đủ gây ngưng kết hồng cầu người nhận.

Đây cũng là lời giải thích cho 1 số trường hợp tại sao nhóm máu O có thể truyền được cho nhóm máu AB mà kháng thể alpha và beta trong máu O không gây kết dính hồng cầu AB… Mặt khác máu người cho không đủ để pha loãng kháng thể trong huyết tương người nhận do đó các kháng thể này sẽ làm ngưng kết hồng cầu người cho.

Tất cả các phản ứng truyền máu nhầm thường làm vỡ hồng cầu. Hb được giải phóng sẽ được chuyển thành bilirubin về gan ròi được bài tiết theo mật. Nồng độ bilirubin trong cơ thể tăng cao sẽ gây vàng da.

Kẹt thận cấp sau khi truyền nhầm nhóm máu

Một trong những nguyên nhân gây tử vong của phản ứng truyền máu là sự kẹt thận cấp tính (acute kidney shutdown). Sự kẹt thận xảy ra trong vài phút và tiếp tục cho đến khi bệnh nhân chết vì suy thận.

Nguyên nhân của kẹt thận:
+ Phản ứng giữa các nhóm máu làm giải phóng những chất độc từ những hồng cầu bị vỡ gây co mạch thận
+ Sự giảm số lượng hồng cầu lưu thông cùng với những chất độc từ hồng cầu giải phóng ra thường gây shock tuần hoàn. Huyết áp xuống rất tấp, lưu lượng máu qua thận giảm, lượng nước tiểu giảm
+ Nếu lượng Hb tự do lọt vào ống thận lớn, chỉ 1 phần được hấp thụ cùng với tái hấp thụ nước, làm cho nồng độ hemoglobin tăng cao đến mức kết tủa và làm tắc nhiều ống thận. Nước tiểu có độ axit càng cao thì sự kết tủa Hb càng thuận lợi.

Như vậy sự co mạch thận, shock tuần hoàn và sự tắc ống thận phối hợp gây ra kẹt thận cấp tính. Nếu thận bị kẹt hoàn toàn và không mở lại được nữa mà không được chạy thận nhân tạo, bệnh nhân sẽ chết trong vòng 1 tuần đến 12 ngày.

B. SỰ ĐÔNG MÁU
I. Sự đông máu ở động vật và người
Máu được lưu thông liên tục trong cơ thể ở các điều kiện bình thường không bao giờ bị đông lại trong hệ mạch. Nguyên nhận là do vận tốc máu trong hệ mạch là đều đặn và ổn định. Mặt trong của hệ mạch rất nhẵn và trơn không làm cho tiểu cầu bị vỡ ra để giải phóng các yếu tố đông máu. 1 số tế bào tiết ra yếu tố chống đông máu.

Khi cơ thể bị thương, máu được chảy ra khỏi thành mạch sau 1 thời gian sẽ bị đông lại và bịt kín vết thương. Đông máu là một chức năng sinh lý rất quan trọng của cơ thể nhằm bảo vệ cho cơ thể không bị mất máu khi bị tổn thương.

Cho đến nay người ta đã biết được có trên 30 chất khác nhau trong máu và mô ảnh hưởng đến quá trình đông máu, thuộc về 2 nhóm: gây đông máu và chống đông máu. Máu đông hay không phụ thuộc vào sự cân bằng giữa 2 nhóm chất này

II. Các yếu tố tham gia quá trình đông máu
Theo quy ước quốc tế, các yếu tố đông máu được đánh số La Mã từ I đến XIII
– Yếu tố I : Fibrinogen là 1 protein huyết tương chủ yếu do gan sản xuất
– Yếu tố II : Protrombin cũng là 1 protein huyết tương do gan sinh ra. Sự tổng hợp protrombin liên quan chặt chẽ đến sự hấp thụ vitamin K. Nếu rối loạn hấp thụ vitamin K ở đường tiêu hóa sẽ dẫn đến giảm protrombin.
– Yếu tố III : Tromboplastin do mô tiết ra hay còn gọi là tromboplastin ngoại sinh. Sự giảm tromboplastin thường kèm theo sự giảm yếu tố VII, IX, Xi trong các bệnh ưa chảy máu.
– Yếu tố IV : ion Ca++ trong huyết tương có tác dụng hoạt hóa protrombin
– Yếu tố V : Proaccelerin là 1 loại globulin do gan sản sinh có tác dụng tăng nhanh quá trình đông máu
– Yếu tố VI : dạng hoạt hóa của yếu tố V
– Yếu tố VII : Proconvertin là 1 protein do gan sản xuất có thể chuyển thành protrombin nhờ gan
– Yếu tố VIII : yếu tố chống chảy máu A có sẵn trong huyết tương, có vai trò quan trọng trong sự tạo thành tromboplastin nội sinh. Nếu thiếu yếu tố này, máu vẫn đông nhưng cục máu mềm, dễ di động.
– Yếu tố IX : yếu tố chống chảy máu B cũng là 1 protein cần cho sự tạo thành tromboplastin
– Yếu tố X : yếu tố Stuart do gan sản sinh ra, tương đối bền vững có tác dụng trong sự tạo thành tromboplastin và chuyển protrombin thành trombin
– Yếu tố XI : yếu tố tiền tromboplastin có sẵn trong huyết tương có vai trò tập trung tiểu cầu
– Yếu tố XII : yếu tố Hageman có tác dụng hoạt hóa sự đông máu
– Yếu tố XIII : yếu tố ổn định fibrin có sẵn trong huyết tương, có tác dụng củng cố sợi fibrin thêm vững chắc

III. Các giai đoạn của quá trình đông máu
1. Sự hình thành và giải phóng tromboplastin nội sinh và ngoại sinh
– Tromboplastin ngoại sinh do mô của cơ thể tiết ra. Từ dạng chưa hoạt hoá, do các yếu tố IV, V, VII, X tác động trở thành tromboplastin hoạt hoá

– Tromboplastin nội sinh do tiểu cầu giải phóng ra, có sự tham gia của yếu tố IV, V, VIII, X, XI, XII

2. Tạo thành trombin từ protrombin
Protrombin do gan sản xuất, vào huyết tương ở dạng không hoạt động, được chuyển thành trombin dạng hoạt đông nhờ sự tham gia của yếu tố V, tromboplastin dạng hoạt hoá. Yếu tố V được hoạt hóa thành accelerin, tác dụng với tromboplastin thành protrombinaza. Enzim này biến protrombin thành trombin dạng hoạt động

3. Tạo thành sợi fibrin
Trombin tham gia chuyển hóa fibrinogen hòa tan trong huyết tuơng thành các sợi fibrin không hòa tan. Quá trình này còn có sự tham gia tích cực của yếu tố IV và XIII.
Khi sợi fibrin hình thành, chúng kết thành mạng lưới và giữ các tế bào máu trong đó tạo thành cục máu bịt kít vết thương. Sau khi hình thành 1 thời gian, cục máu sẽ co lại và trên mặt cục máu đông sẽ có dịch trong màu vàng nhạt là huyết thanh. Huyết thanh là huyết tương bị lấy đi fibrinogen cùng 1 số yếu tố đông máu khác.

4. Sự chống đông máu trong cơ thể
Như trên đã nói, trong điều kiện bình thường máu không bị đông trong hệ mạch. Do trong máu có các chất chống đông tự nhiên và cấu tạo của thành mạch
– Bề mặt trong thành mạch luôn trơn nhẵn, tiểu cầu không bị phá hủy, không bám vào thành từng đám và do đó không có tromboplastin nội sinh tham gia quá trình đông máu
– Bề mặt cũng có 1 lớp protein mỏng mang điện tích âm ngăn cản tiểu cầu dính vào nội mô
– Các chất chống đông máu tự nhiên như heparin, muối oxalat, citrat,…

Hội Điều dưỡng Việt Nam

Đa hồng cầu

Đa hồng cầu được xác định là một hội chứng trong đó sự tăng số lượng hồng cầu máu ngoại vi, phát hiện được bằng cách đếm số lượng hồng cầu. Từ khi áp dụng crôm phóng xạ vào huyết học, người ta đã đánh dấu được hồng cầu và tìm được một phương pháp chẩn đoán tốt nhất để đo thể tích hồng cầu toàn thể và nhờ vậy phân biệt được đa hồng cầu tuyệt đối và đa hồng cầu tương đối. Bệnh có các biểu hiện thường thấy như có rối loạn tuần hoàn nhẹ, đỏ da, mệt mỏi, suy nhược, đau nhiều nơi trong cơ thể, nhức đầu, chóng mặt, ù tai, giảm thị lực, chảy máu chân răng…

Những biểu hiện nguy hiểm ở mạch máu như tắc tĩnh mạch chi dưới, nhồi máu cơ tim, nhồi máu não, chảy máu đường tiêu hóa… Những người sống ở vùng núi cao có thể bị đa hồng cầu nhưng cơ thể họ thích nghi được. Phi công sống nhiều ngày trên cao cũng có thể bị đa hồng cầu nhưng chỉ trong một khoảng thời gian ngắn và ít khi có biểu hiện bệnh. Bệnh gặp ổn định hơn ở những người có tăng huyết áp, béo phì, có bệnh động mạch vành, do khối u…

Đa hồng cầu là một trong những bệnh lý tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên, đặc trưng bởi sự tăng sinh của cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong tủy xương, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu ngoại vi, đặc biệt là số lượng hồng cầu.

Độ lưu hành của bệnh khoảng 0,5 – 2,3 trường hợp/100.000 dân, gặp chủ yếu ở người lớn tuổi với tuổi mắc bệnh trung bình là 60 (chỉ có 7% các ca bệnh xảy ra trước tuổi 40). Các biểu hiện thường gặp của bệnh là đau đầu, hoa mắt, chóng mặt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím tự nhiên trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút, mặt và lòng bàn tay đỏ, đau nhức xương, gan lách to và các biểu hiện tắc mạch như đau cách hồi, nhồi máu não. Xét nghiệm máu ngoại vi có tăng số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố, có thể kèm theo tăng số lượng tiểu cầu, bạch cầu và histamin.

Có 2 phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu: trích máu và dùng thuốc.

Trích máu:
trích máu định kỳ là liệu pháp quan trọng nhất trong xử trí đa hồng cầu để duy trì lượng hematocrit không vượt quá 45%, vì các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi hematocrit vượt quá con số này sẽ gây giảm khả năng tưới máu cho não và nguy cơ cao xảy ra các biến chứng như tắc mạch não, rối loạn khả năng nhận thức.

Trích máu giúp giảm nhanh và chọn lọc số lượng hồng cầu cũng như quá trình tạo hồng cầu mà không gây ức chế tủy xương, nhu cầu trích máu sẽ giảm dần ở hầu hết bệnh nhân. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này làm tăng nguy cơ thiếu sắt và có thể gây ra các rối loạn huyết động ở một số bệnh nhân. Ngoài ra, trích máu cũng kích thích tủy xương và quá trình sinh mẫu tiểu cầu, từ đó làm tăng số lượng tiểu cầu trong máu ngoại vi.

Trích máu nhiều lần có thể góp phần làm tăng tính ngưng tập của tiểu cầu, từ đó làm tăng nguy cơ các biến chứng tắc mạch, do đó, nên phối hợp thêm các thuốc chống ngưng tập tiểu cầu như aspirin, ticlodipin ở những bệnh nhân phải trích máu nhiều lần, nhất là ở những người có tăng số lượng tiểu cầu trong máu ngoại vi.

Mặc dù việc phối hợp các thuốc này có thể làm tăng nguy cơ xuất huyết nhưng các biến chứng này thường nhẹ trừ khi người bệnh có số lượng tiểu cầu tăng quá cao. Những trường hợp bệnh nhân có số lượng tiểu cầu trong máu tăng quá cao hoặc không dung nạp với trích máu cần được điều trị bằng thuốc.

Dùng thuốc
Hiện nay, có 3 loại thuốc chính được sử dụng để giảm số lượng hồng cầu trong máu là hydroxyurea, interferon-alfa và anagrelide.

Hydroxyurea

Hydroxyurea (HU) hiện là một trong những thuốc quan trọng nhất trong điều trị bệnh đa hồng cầu, sau khi phốt pho phóng xạ (32P) và các tác nhân hóa trị liệu khác như clorambucil đã không còn được sử dụng do làm tăng nguy cơ chuyển dạng thành ung thư máu. Mặc dù nguy cơ gây chuyển dạng thành ung thư máu của thuốc này không rõ rệt trên lâm sàng, nhưng rõ ràng nó có khả năng gây đột biến và các loại ung thư nên cần hết sức thận trọng khi sử dụng thuốc này cho những bệnh nhân trẻ tuổi. Bên cạnh đó, HU gây ức chế tủy xương và do đó, làm giảm không chọn lọc cả số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, đồng thời có thể gây ra thiếu máu. Đáp ứng với HU thường dao động trong quá trình điều trị.

Sau khi ngừng dùng thuốc, bệnh thường chỉ ổn định trong thời gian ngắn và có tình trạng tăng tiểu cầu trong máu ngoại vi. Do đó, HU cần được sử dụng liên tục kéo dài, nhưng điều này có thể làm tăng nguy cơ gây ung thư. Ngoài ra, HU còn có thể gây các tác dụng phụ khác như rối loạn sắc tố móng hoặc các ổ loét ở mắt cá chân, các ổ loét này thường chậm liền sau khi ngưng dùng thuốc và có thể cần phải điều trị bằng ghép da. HU có thể qua được rau thai và gây dị dạng thai nên cần tránh sử dụng ở những phụ nữ đang mang thai.

Interferon-alfa

Interferon-alfa (IFN-a) được sử dụng trong điều trị đa hồng cầu sau khi có những bằng chứng cho thấy hiệu quả của thuốc này trong điều trị một loại bệnh tăng sinh tủy ác tính khác là bệnh lơxêmi kinh dòng hạt. IFN-a có tác dụng ức chế tủy xương nên cũng gây giảm cả hematocrit, số lượng tiểu cầu và bạch cầu trong máu ngoại vi. Ưu điểm của thuốc này là tác dụng được duy trì sau khi ngưng dùng thuốc và không gây chuyển dạng thành ung thư máu và không gây đột biến gen, do đó, có thể sử dụng cho những bệnh nhân trẻ tuổi.

Tác dụng phụ thường gặp của IFN-a trong giai đoạn đầu dùng thuốc là hội chứng giống cúm, nhưng nếu dùng kéo dài, thuốc có thể gây các triệu chứng tiêu hóa và tâm thần kinh ở 15 – 30% số bệnh nhân, các tác dụng phụ này phụ thuộc vào liều dùng. Liều dùng thông thường của IFN-a là 3 – 5 triệu đơn vị/ngày cho đến khi đạt được mục đích điều trị, sau đó giảm dần liều. IFN-a không qua được rau thai nên có thể dùng được ở phụ nữ có thai. Một nhược điểm quan trọng của IFN-a là rất đắt tiền.

Anagrelide

Anagrelide là một chất ức chế men prostaglandin synthase. Đầu tiên, thuốc này được sử dụng với mục đích ức chế sự trưởng thành của mẫu tiểu cầu, từ đó ức chế sự sinh sản của dòng tiểu cầu, tuy nhiên, người ta nhận thấy tác dụng phụ gây thiếu máu của thuốc ở một số bệnh nhân với cơ chế chưa được biết rõ. Đây là lý do anagrelide được sử dụng trong điều trị bệnh đa hồng cầu.

Anagrelide không gây giảm số lượng bạch cầu và không gây ức chế tủy xương, không có nguy cơ gây chuyển dạng thành ung thư máu nhưng có thể qua được rau thai và gây giảm số lượng tiểu cầu của thai nhi.

Theo Báo Sức khỏe và đời sống Online

Bệnh đau tuỷ xương – Bệnh Kahler

Đau tuỷ xương, còn gọi là bệnh Kahler, là dạng ung thư xương hay gặp nhất. Khối u (có nguồn gốc từ tuỷ xương) và những sản phẩm của nó gây rối loạn chức năng, khiến người bệnh có biểu hiện đau xương, suy thận, dễ nhiễm trùng…

Bệnh đau tuỷ xương thường gặp ở nông dân, người đốn củi, công nhân thuộc da, những người tiếp xúc với sản phẩm dầu lửa. Bệnh thực chất là tình trạng tăng nhanh ác tính những tương bào (tế bào plasmocyte) xuất phát từ tuỷ xương, sản xuất globulin miễn dịch đơn dòng. Hiện nay chưa rõ nguyên nhân gây bệnh, song bệnh có tính di truyền, biểu hiện ở những rối loạn về nhiễm sắc thể và gene. Ngoài ra, bệnh còn liên quan đến rối loạn tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào plasma và miễn dịch thể, Interleukin 6.

Biểu hiện lâm sàng

– Tổn thương xương: do sự tăng sinh của những tế bào u và sự hoạt hoá các tế bào tiêu xương gây nên. Vị trí tổn thương thường là xương sọ, xương đòn, xương ức, xẹp đốt sống dẫn đến hội chứng ép dễ thần kinh cột sống. Đau xương là biểu hiện hay gặp nhất, chiếm 70%.

– Tăng canxi máu do hậu quả của sự tiêu xương, đôi khi gây tình trạng cấp cứu.

– Nhiễm trùng: viêm phổi, viêm đường tiết niệu… do giảm khả năng miễn dịch.

– Suy thận: do tăng canxi máu, do tổn thương cầu thận, tăng nhiễm toan thận vì tăng axit uric, sự nhiễm trùng tái phát nhiều lần. Ngoài ra, còn tổn thương ống thận do có quá nhiều protein trong ống thận, biểu hiện là protein niệu, giảm natri niệu.

– Thiếu máu: do sự xâm lấn của tế bào u và tuỷ ức chế chất tạo huyết, và do những yếu tố tại khối u sinh ra. Ngoài ra còn có hiện tượng tan huyết nhẹ, thiếu máu hồng cầu to, giảm bạch cầu hạt và giảm tiểu cầu.

– Triệu chứng thần kinh: tuy ít gặp, song có biểu hiện như mệt mỏi, rối loạn thị giác, bệnh lý võng mạc. Tổn thương xẹp đốt sống sẽ gây nên ép tuỷ, đau kiểu rễ, đại tiểu tiện không tự chủ vì mất khả năng kiểm soát bàng quang và đường ruột. Bệnh lý đa dây thần kinh và giác quan vận động, hội chứng ép tuỷ do gẫy xương bệnh lý.

– Chảy máu: do rối loạn chức năng tiểu cầu, tổn thương nội mạch.

– Mặc dù tế bào plasma có ở khắp nơi trong cơ thể, song khối u lan chủ yếu vào xương và tuỷ. Đôi khi hạch to lách to, gan to.

Xét nghiệm:

– Máu: thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, tăng tốc độ máu lắng, thiếu hụt đông máu, giảm chức năng tiểu cầu, tăng độ nhớt của máu.

– Tuỷ xương: tương bào tăng trên 15% với hình thái không điển hình, dạng non và nhiều nhân.

– Sinh hoá: thấy tăng canxi máu, tăng axit uric, tăng globulin máu, giảm albumin máu, tăng ure máu, protein niệu.

– Miễn dịch: điện di protein huyết thanh, 75% bệnh nhân thấy dải đơn dòng IgG 50%, IgA 25%. Điện di nước tiểu thấy chuỗi nhẹ trên 50%. Điện di miễn dịch có thể thấy globulin miễn dịch đơn dòng.

– X-quang thấy tổn thương tuỷ xương, loãng xương, gãy xương ở các vị trí như xương sọ, cột sống, xương sườn.

Cách chẩn đoán: dựa vào ba triệu chứng cổ điển:

– Tăng tế bào plasma trong tuỷ xương (10%)

– Tổn thương tiêu xương

– Có IgM trong nước tiểu hoặc trong huyết thanh

– Trong trường hợp không có tổn thương xương mà tế bào plasmocyte tăng sinh trong tuỷ xương, việc chẩn đoán vẫn được xác định.

Điều trị

– Hoá trị liệu: để kiểm soát sự tiến triển của bệnh. Melphalan (hoặc Cyclophosphamid, hoặc Clorambucil) kết hợp với prednisolon.

– Điều trị triệu chứng, phòng những biến chứng nguy hiểm:

+ Tăng canxi máu

+ Gãy xương

+ Nhiễm khuẩn

– Suy thận:

+ Lợi tiểu, thay huyết tương, lọc màng bụng

+ Phát hiện và điều trị sớm nhiễm khuẩn đường tiết niệu

– Tăng độ nhớt máu, bằng cách thay huyết tương

– Chống thiếu máu: bằng thuốc có sắt, axit forlic.

Những cơn đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, cũng còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, là một căn bệnh di truyền (thừa hưởng từ cha mẹ) gây ra bởi một loại hemoglobin khiếm khuyết trong hồng cầu. Hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy trong máu.

Hồng cầu bình thường có dạng hình đĩa và rất linh hoạt. Trong bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, một số hồng cầu thay đổi hình dạng và chúng trông giống như hình lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Bởi vì hình dạng này,nên chúng không thể di chuyển được trong những mạch máu nhỏ.

Điều này có thể dẫn tới việc làm ngưng hay chậm dòng máu lưu thông tới những phần của cơ thể, gây ra việc cung cấp ít khí oxy cho những vùng này. Những tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm này cũng chết sớm hơn những tế bào hồng cầu bình thường, gây ra sự thiếu hụt hồng cầu trong cơ thể. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm thì không thể điều trị.

Những cơn đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Những cơn đau này xảy ra khi hồng cầu hình lưỡi liềm làm nghẽn mạch máu nhỏ mang máu tới xương. Điều này có thể gây đau và bắt đầu bất thình lình, kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Bạn sẽ bị đau ở lưng, đầu gối, chân, cánh tay, ngực hay dạ dày. Những cơn đau này có thể nhói mạnh đột ngột như bị dao đâm. Những cơn đau này xảy ra thay đổi từ người này sang người khác và thay đổi theo từng cơn.

Bạn có thể điều trị cơn đau tại nhà bằng thuốc qua đường uống. Nếu những loại thuốc này không thể kiểm soát cơn đau bạn cần phải được điều trị khẩn cấp. Nếu cơn đau vẫn không thể kiểm soát được hay là có những vấn đề khác, bạn cần phải được chữa trị tại bệnh viện.

Nguyên nhân của những cơn đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm?

Hầu hết là bạn không biết được nguyên nhân gây ra những cơn đau này. Nó thường có nhiều hơn là một nguyên nhân. Tuy nhiên bạn có thể làm một số thứ để ngăn chặn nó xuất hiện :

· Hạn chế uống rượu

· Không hút thuốc. Nếu bạn đang hút thuốc hãy từ bỏ ngay

· Tập thể dục đều đặn nhưng không nên quá sức vì sẽ khiến bạn rất mệt mỏi. Khi tập thể dục thì nên uống nhiều chất lỏng

· Uống ít nhất 8 ly nước một ngày, đặc biệt là trong mùa nóng

· Giảm hoặc tránh căng thẳng. Nói với bác sĩ của bạn nếu bạn đang chán nản thất vọng hay gặp trục trặc với gia đình hay công việc.

· Điều trị chứng nhiễm trùng ngay khi nó xảy ra. Khi chỉ mới nghi ngờ cũng nên đến gặp bác sĩ

· Mặc quần áo ấm bên ngoài trong mùa lạnh và trong phòng có trang bị máy điều hòa không khí trong mùa nóng. Và cũng đừng đi bơi trong nước lạnh

· Nói với bác sĩ nếu bạn có vấn đề với giấc ngủ như là ngáy, hay là thỉnh thoảng ngưng thở trong thời gian ngắn trong khi ngủ (hội chứng ngưng thở)

· Nếu bạn có những bệnh khác như là tiểu đường, phải điều trị và kiểm soát căn bệnh

· Nếu bạn đang mang thai hay có kế hoạch sinh em bé, cần phải cẩn thận trước khi mang thai

· Chỉ đi du lịch bằng những chuyến bay thương mại. Nếu bạn phải đi bằng những chuyến máy bay không điều áp, hãy nói với bác sĩ về những biện pháp phòng ngừa.

Những loại thuốc nào có thể sử dụng tại nhà để kiểm soát cơn đau?

Một số thuốc bán mà không cần kê toa của bác sĩ có thể làm giảm cơn đau. Dùng thuốc acetaminophen (tên thương mại là Tylenol) hay aspirin. Những thuốc như ibuprofen (có 2 tên thương mại là Advil, Motrin) hay naproxen sodium (tên thương mại là Aleve) nếu như bạn chắc chắn là có thể dùng những thuốc này an toàn. Tuy nhiên cần phải hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi dùng bất cứ thuốc nào.

Nếu bạn có những cơn đau vừa đến nghiêm trọng, bác sĩ có thể phải kê đơn thuốc giảm đau. Cẩn thận dùng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Tôi có thể làm gì khác để kiểm soát cơn đau?

Một miếng đệm nóng, tắm nước nóng, nghỉ ngơi hay mát-xa. Điều trị thể chất để làm dịu đi và làm cho cơ khớp mạnh hơn có thể làm giảm cơn đau. Tham khảo ý kiến cá nhân, tự thôi miên, hoạt động để thôi không nghĩ về những cơn đau nữa (như là xem TV hay nói chuyện điện thoại).

Thái độ lạc quan là rất quan trọng, tạo ra môi trường tích cực và phát triển những kĩ năng đương đầu với bệnh tật. Mối quan hệ gia đình và những người bạn thân sẽ thật sự rất có ích. Có những người ủng hộ sẽ giúp bạn đương đầu với bệnh tật.

Hợp tác với bác sĩ để đối phó với cơn đau. Tích cực hăng hái với phương pháp điều trị sẽ giúp bạn kiểm soát được bệnh tật.

BACSI.com (Theo Family.doctor)

Hemophilia

Bài viết tương đối dài, mời bạn click vào “tiêu đề” hoặc “đọc thêm…” để xem toàn bộ bài viết

1. Hemophilia là gì :

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu.

Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnh hay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một người bị Hemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bình thường.

Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1 triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, H

emophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ước tính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sóc chỉ chiếm khoảng 1/10.

Có 3 thể Hemophilia:

Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặc Hemophilia C.

Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể:

• Nhẹ (5 – 30 %)
• Trung bình (1 – 5 %)
• Nặng (< 1%)
  

2. Những người có khả năng mắc bệnh Hemophilia

Hemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000 đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử gia đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ Hemophilia A/Hemophilia B từ 5 – 7 : 1.

Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.

3. Biểu hiện bệnh Hemophilia

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợp cần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn cho bệnh nhân.

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xét nghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này.

Hướng dẫn cho bệnh nhân Hemophilia

1. Điều trị tại nhà Điều trị tại nhà được khuyến cáo thực hiện càng sớm càng tốt khi có chảy máu sảy ra. Nếu thực hiện được thì không chỉ tổn thương sẽ giảm mà chi phí điều trị cũng giảm, hơn nữa còn tiết kiệm được thời gian vận chuyển bệnh nhân từ nhà đến bệnh viện. Bệnh nhân và gia đình họ cần học cách bắt đầu điều trị tại nhà càng sớm càng tốt. Liều điều trị cho mỗi vị trí chảy máu được chỉ ra ở trong tài liệu này. Nếu chảy máu nặng xảy ra, bệnh nhân cần được bổ sung yếu tố đông máu thay thế trước khi đưa đến bệnh viện. Để nâng cao tác dụng của điều trị tại nhà, bệnh nhân cần có sổ theo dõi chảy máu và ghi chép đầy đủ mỗi khi tiến hành tiêm truyền thuốc. Bệnh nhân cần mang sổ này khi trở lại bệnh viện. Bệnh nhân mới bắt đầu điều trị tại nhà cần đến trung tâm Hemophilia ít nhất 2 tháng 1 lần. Thầy thuốc và y tá tại trung tâm sẽ giúp bệnh nhân xem xét lại việc điều trị tại nhà và hướng dẫn bổ sung nếu thấy cần thiết. Việc tiêm truyền phải dừng lại ngay nếu bệnh nhân có biểu hiện dị ứng sau khi tiêm yếu tố cô đặc tại nhà. Bệnh nhân hoặc gia đình cần hợp tác với thầy thuốc hoặc y tá tại trung tâm Hemophilia. Nếu biểu hiện nhẹ, bệnh nhân cần nghỉ ngơi và được theo dõi tại nhà trong một thời gian. Nếu biểu hiện nặng như thở nhanh, cảm giác thắt ngực, đau ngực, xanh tím, tái hoặc vã mồ hôi thì bệnh nhân cần phải được đưa đến bệnh viện ngay. Tất cả các kim, xi lanh, lọ thuỷ tinh, bông băng bẩn phải được đưa đến trung tâm để xử lý theo luật môi trường. 2. Điều trị dự phòng Hệ thống cơ khớp bị phá huỷ là kết quả của chảy máu nhiều lần dẫn tới bệnh khớp mạn tính. Để dự phòng bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ, điều cần thiết là phải truyền yếu tố đông máu thiếu hụt định kỳ từ khi còn nhỏ. Điều này giúp cho bệnh nhân có được cuộc sống bình thường như những người khác. Điều trị định kỳ ngay cả khi không có chảy máu là một phương thức điều trị tối ưu cho bệnh nhân Hemophilia. a. Đối với bệnh nhân thể nặng hoặc thể trung bình, điều trị dự phòng được bắt đầu từ khi bệnh nhân 1 đến 2 tuổi vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy máu trong khớp. b. Tác dụng của điều trị dự phòng không rõ ràng nếu bắt đầu điều trị khi bệnh nhân đã bị chảy máu trong khớp và khớp đã bị phá huỷ và biến dạng. c. Liều cho một lần truyền là 20 – 40 đơn vị/ kg cân nặng. Đối với bệnh nhân Hemophilia A thì tiêm 3 lần/tuần còn bệnh nhân Hemophilia B thì 2 lần/ tuần. Nếu duy trì được đúng theo liều trên thì nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX luôn >1 %. d. Việc tiêm tĩnh mạch đối với trẻ nhỏ nhiều khi là một khó khăn. Để tiện cho việc tiêm truyền có thể cấy catheter Port-A. e. Định kỳ kiểm tra chất ức chế là điều cần làm. Liệu trình điều trị sẽ thay đổi nếu bệnh nhân xuất hiện chất ức chế. 3. Phục hồi chức năng Chảy máu khớp tái phát nhiều lần ở bệnh nhân Hemophilia có thể gây ra nhiêu rắc rối cho khớp, cơ, dây chằng và gân. Những rắc rối này bao gồm đau, tụ máu, biến dạng khớp, yếu cơ, dính khớp. Những tổn thương này cần được kiểm soát khác nhau trong những hoàn cảnh khác nhau. Giai đoạn cấp tính: Đây là giai đoạn đầu tiên (kéo dài khoảng 48 đến 72 giờ) sau khi bị chấn thương hoặc chảy máu với biểu hiện sưng đau. Ngay lập tức chườm lạnh tại vị trí tổn thương bằng túi nước đá, băng ép vết thương bằng băng chun, nâng cao vị trí tổn thương. Đối với những bệnh nhân được điều trị tại nhà cần truyền yếu tố đông máu ngay lập tức sau chấn thương. Những bệnh nhân khác cần được đưa đến trung tâm Hemophilia hoặc đến bệnh viện càng sớm càng tốt để được truyền yếu tố đông máu. Bổ sung sớm yếu tố đông máu không những giúp cầm máu mà còn làm giảm sưng và đau ở nơi tổn thương. Không nên chườm nóng, massage hoặc uống thuốc đông y vì vừa không có hiệu quả cầm máu vừa có thể gây ra các phản ứng không có lợi. Giai đoạn bán cấp: Giai đoạn này bắt đầu từ khi máu ngừng chảy với biểu hiện sưng nề, kéo dài từ 3 đến 7 ngày sau chảy máu. Điều quan trọng là làm giảm sưng bằng thuỷ trị liệu (cả bằng nước nóng và nước lạnh). Nên tiến hành 2 lần/ngày, 30 phút/lần. Đầu tiên ngâm vị trí tổn thương vào nước lạnh (10 – 150C) hoặc chườm túi đá trong 1 – 2 phút sau đó ngâm vào nước ấm (38 – 420C) trong 4 – 5 phút, luân phiên nhau. Trong thời gian ngâm, massage nhẹ nhàng tổn thương từ ngoài vào trong trong 5 phút. Tiếp tục băng ép và nâng cao tổn thương sau khi ngừng thuỷ trị liệu. Giai đoạn phục hồi: Giai đoạn này bắt đầu khi hết sưng và tập phục hồi chức năng. Điều quan trọng nhất để phục hồi chức năng là ngâm tổn thương vào nước ấm (38 – 42 0C) hoặc túi chườm ấm 30 phút trước khi tập cử động khớp, cơ và gân. Bệnh nhân nên tiếp tục mỗi bài tập 20 – 30 giây và nên nghỉ ngắn giữa 20 lần tập. Bước tiếp theo là tập khỏe cơ. Cả tập tĩnh và động đều có hiệu quả như nhau. Bệnh nhân nên tập co cơ 5 – 6 giây giữa mỗi bài tập giãn cơ tĩnh. Đối với bài tập giãn cơ tĩnh, 10- 20 lần là đủ. Chườm lạnh 5 – 10 phút sau khi kết thúc bài tập giúp cho việc dự phòng chảy máu lại và giảm viêm hoặc mỏi cơ. 4. Chăm sóc răng miệng Chảy máu niêm mạc miệng, lợi, lưỡi, môi thường xảy ra ở bệnh nhân Hemophilia. Vệ sinh răng miệng và điều trị sâu răng rất quan trọng đối với bệnh nhân Hemophilia. Chảy máu là vấn đề không nghiêm trọng nếu chỉ can thiệp vào tổ chức cứng của răng như hàn răng. Cần lưu ý là chảy máu có thể sảy ra khi can thiệp vào phần mềm của răng trong khi điều trị sâu răng. Truyền yếu tố đông máu không cần thiết nếu chảy máu lưỡi hoặc chảy máu răng bị sâu. Chú ý bổ sung yếu tố đông máu khi phải nhổ răng, lấy cao răng. Cần lưu ý khi dùng đầu dò kiểm tra răng sâu. Nếu cần thiết bổ sung yếu tố đông máu lên 50 % trước khi nhổ răng. Sau khi nhổ không nhất thiết phải truyền yếu tố đông máu mà chỉ cần thuốc ức chế tiêu Fibrin là đủ. Tuy nhiên một vài trường hợp cũng cần phải bổ sung yếu tố đông máu. Bệnh nhân Hemophilia cần tránh ăn các thức ăn cứng có thể gây chảy máu răng miệng và dạ dày. Nếu cần thiết nên tách xương, vỏ, càng, vảy cho bệnh nhân trước khi ăn cua, tôm, cá. 5. Các thuốc cần thận trọng khi dùng Thuốc hạ sốt, giảm đau hoặc những thuốc khác cần thận trọng, trước khi dùng phải hỏi ý kiến bác sỹ. Đặc biệt là các thuốc có chứa aspirin thì không được dùng. Các thuốc chống dị ứng cũng làm ức chế chức năng của tiểu cầu vì vậy chỉ khi nào thật cần thiết mới dùng các thuốc này. Không được dùng các thuốc chống đông. 6. Xác định tổn thương di truyền và chẩn đoán trước sinh Hemophilia di truyền theo kiểu lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ là người mang gen. Gen bệnh có thể truyền từ người mẹ mang gen đến con trai của họ. Hầu hết bệnh nhân là nam giới. Những thành viên nữ trong gia đình hoặc những người liên quan thường sợ mình mang gen và muốn được xác định xem họ có mang gen bệnh hay không. Đối với một người mẹ mang gen có thai, chị ta thường muốn biết xem thai nhi có bị bệnh hay không. a. 1 người mang gen có thể xác định được bằng cách phân tích phả hệ di truyền. b. Người mẹ của 2 đứa con trai Hemophilia là người mang gen. Người mẹ chỉ có 1 con trai bị Hemophilia cũng có thể mang gen nếu trong gia đình chị ta có người bị Hemophlia. b. Đối với những trường hợp trên, việc xét nghiệm để xác định mang gen là không cần thiết. Đối với những trường hợp khác, để xác định người mang gen cần phải làm xét nghiệm. d. Để xác định người mang gen cần làm các xét nghiệm đông máu thường quy và phân tích AND. Để làm xét nghiệm đông máu chỉ phải lấy máu của người có xác xuất mang gen, còn để phân tích AND, cần phải lấy máu của tất cả các thành viên trong gia đình. e. Ở người mẹ mang gen, đầu tiên nên xác định giới tính của thai nhi. Nếu thai nhi là trai, lấy tế bào rau thai vào thời điểm tuần lễ thứ 5 để xác định mẫu AND, hoặc lấy máu dây rốn vào tuần lễ thứ 18 đến 22 để lấy máu thai nhi làm xét nghiệm đông máu nhằm xác định thai có bị Hemophilia hay không. 7. Thế nào là chăm sóc Hemophilia toàn diện Chăm sóc Hemophilia là một vấn đề đa dạng và phức tạp đòi hỏi sự hợp tác của bệnh nhân, gia đình và cộng đồng. Hơn nữa nó đòi hỏi một đơn vị đặc biệt là trung tâm Hemophilia, nơi cung cấp tất cả dịch vụ thuộc lĩnh vực y tế và cả lĩnh vực khác. Vai trò của trung tâm là giải quyết tất cả các vấn đề liên quan đến Hemophilia, giảm thiệt hại cho bệnh nhân, gia đình và xã hội, duy trì và nâng cao chất lượng sống để bệnh nhân có cuộc sống gần như người bình thường. Mỗi bệnh nhân và gia đình cần sắp xếp công việc để đến trung tâm 1 năm 1 lần tham gia vào chương trình chăm sóc bệnh nhân Hemophilia toàn diện. Chương trình bao gồm các công việc sau: Khám lâm sàng chung, chụp phim XQ, làm xét nghiệm kiểm tra: chức năng gan thận, công thức máu, virus viêm gan, HIV, định lượng yếu tố đông máu, tìm chất ức chế lưu hành. Khám nội chung và khám nhi. Khám chuyên khoa phục hồi chức năng. Khám chuyên khoa răng hàm mặt. Tư vấn cách chăm sóc tại nhà. Xác định gen di truyền, chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền. Những vấn đề khác. (www.nihbt.org.vn)

Bệnh lơxêmi cấp

Khái niệm:

Lơxêmi cấp là một bệnh máu ác tính có tăng sinh loại tế bào non không biệt hóa hoặc biệt hóa rất ít, do đó trong công thức bạch cầu có khoảng trống bạch cầu.

Lưu ý:
– Nguy cơ tái phát: Có
– Nguy cơ di truyền: Không
– Nguy cơ Lây nhiễm: Không
– Tuổi thường gặp: Từ Sơ sinh Đến Không giới hạn
– Nguy cơ giới tính: Cả hai giới dề có nguy cơ mắc bệnh

Triệu chứng:
1. Thể điển hình
Thường có 5 hội chứng rõ rệt:
– Hội chứng thiếu máu.
– Hội chứng nhiễm khuẩn.
– Hội chứng xuất huyết.
– Hội chứng gan to, lách to, hạch to.
– Hội chứng loét và hoại tử mồm họng.

2. Thể không điển hình:
Là thể thiếu các triệu chứng có khi chỉ gặp một vài triệu chứng nên thể này khó chẩn đoán.

3. Thể có triệu chứng hiếm gặp:
Thể này được biểu hiện: liệt nửa người, hội chứng màng não, đau nhức xương khớp, to mào tình hoàn, u xương, u dưới da, mắt lồi…
tất cả các triệu chứng đó do có hiện tượng thâm nhiễm của tế bào non ác tính.

Trong tổng số 197 bệnh nhân tại khoa điều trị chúng tôi được phân bố như sau:
– Da xanh 100% số bệnh nhân
– Niêm mạc nhợt 100% số bệnh nhân
– Hạc to có tỉ lệ 71,2% số bệnh nhân
– Xuất huyết dưới da 48,76% số bệnh nhân
– Xuất huyết nội tạng 39,54% số bệnh nhân
– Loét mồm họng 38,57% số bệnh nhân
– Đau xương khớp 38,57% số bệnh nhân
– Sốt 38,06% số bệnh nhân
– Gan to 37,05% số bệnh nhân
– Lách to 23,80% số bệnh nhân
– Xuất huyết não, màng não 3,04% số bệnh nhân
– To mào tinh hoàn 1,01% số bệnh nhân
– U dưới da 1,01% số bệnh nhân
– Lồi hai mắt 1,01% số bệnh nhân
Nguyên nhân:Cho đến nay người ta chưa khẳng định. Tuy nhiên có nhiều tác giả cho rằng:

a. Do virus:
Virus gây bệnh Lơxêmi, làm cho tế bào rối loạn trưởng thành và không biệt hóa được nữa. Tế bào bị virus tấn công, sẽ sinh sản không ngừng, cấu trúc thay đổi, màng tế bào biến đổi, mất khả năng biệt hóa và trưởng thành.

b. Thuyết miễn dịch:
Một số công trình nghiên cứu về miễn dịch đã nhận thấy trên bề mặt các tế bào Lơxêmi có kháng nguyên mới, cơ thể sản xuất ra kháng thể chống lại tế bào Lơxêmi, khi tế bào Lơxêmi bị tiêu diệt thì không bị bệnh Lơxêmi nữa.

c. Yếu tố di truyền:
Nhiều công trình đang nghiên cứu và chưa khẳng định.
Nhưng chỉ có nhận xét sơ bộ rằng: Trong một gia đình có người bị các loại bệnh ung thư khác thì gặp một tỉ lệ người bị bệnh Lơxêmi tăng gấp 4 lần so với những gia đình không bị bệnh ung thư.

d. Các nguyên nhân khác:
– Do yếu tố phóng xạ, hóa học.
– Dân tộc da trắng, da vàng bị nhiều hơn da đen.

Điều trị:
Các phương pháp điều trị nhằm chống lại sự tăng sinh tế bào ác tính là:
– Hóa học trị liệu.
– Quang tuyến liệu pháp.
– Miễn dịch liệu pháp.
Trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ đề cập đến phương pháp hoá học trị liệu và điều trị triệu chứng.

1. Điều trị triệu chứng:
a. Chống nhiễm khuẩn bằng kháng sinh.

b. Chống thiếu máu bằng chế độ dinh dưỡng và nâng cao thể lực là chủ yếu: Vấn đề truyền máu chỉ đặt ra khi bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu với số lượng hồng cầu dưới 2×1012/lít, có triệu chứng suy tim và thiếu máu não.
Do đó truyền máu cần cân nhắc kĩ để hỗ rợ cho điều trị hóa học. Trong 197 bệnh nhân Lơxêmi cấp cho chúng tôi thì nhóm được phân bố như sau:

Nhóm máu O có tỉ lệ 51% số bệnh nhân
Nhóm máu A có tỉ lệ 20,30% số bệnh nhân
Nhóm máu B có tỉ lệ 2,35% số bệnh nhân
Nhóm máu AB có tỉ lệ 6,07% số bệnh nhân

Khi truyền máu nên dùng khối hồng cầu và tiểu cầu. Dùng 1 đơn vị 250ml truyền một đơn vị 1 lần, một tuần chỉ cần 1-2 đơn vị trên cơ sở vận động người thân của bệnh nhân cho máu.

2. Phương pháp hóa trị liệu:
Ngày nay, trên thế giới đang áp dụng nhiều phác đồ khác nhau, với hoàn cảnh nước ta do thiếu thốn thuốc men, chúng ta đang cố gắng dùng phác đồ VAMP.

Phác đồ VAMP là:
– Vincristin 1mg x 1 ống/tiêm tĩnh mạch. Có thể thay thế Vinblastin 5mg x 1 ống, tiêm tĩnh mạch. Một tuần dùng từ 1-2 ống.
– 6 MP (6 mercaptopurin) 50mg x 2-4 viên/ngày uống liên tục hàng ngày. Có thể thay thế biệt dược. Purinethol 50mg x 2-4 viên/ngày liên tục hàng ngày.
– Methotrexat 2,5mg x 2-4 viên/ngày, uống hàng ngày. Có thể thay thế biệt dược Aminoprotêin 2,5mg x 2-4 viên/ngày, uống liên tục hàng ngày.
– Prednisolon 5mg x 10 viên/ngày. Uống hàng ngày.
Dùng các thuốc trên trong tuần lễ đầu.
Tuần thứ 2 ngừng các thuốc hóa học, chỉ dùng Prednisolon.
Tuần thứ 3 dùng như tuần lễ đầu.
Tuần thứ 4 ngừng các thuốc hóa học. Chỉ dùng Prednisolon.
Sau 2 tuần điều trị xét nghiệm lại công thức máu để điều chỉnh thuốc và quyết định điều trị các bước tiếp theo.

Chẩn đoán:
1. Chẩn đoán phân biệt:
a. Trường hợp phản ứng giả Lơxêmi do nhiễm khuẩn, thường gặp ở những bệnh nhân bị lao, thương hàn, nhiễm khuẩn huyết… Khi phát hiện được nguyên nhân gây phản ứng giả Lơxêmi điều trị theo nguyên nhân thì bệnh khỏi hoàn toàn.

b. Trường hợp ung thư hạch hoặc ung thư các tạng khác di căn vào tủy xương.

c. Lơxêmi cấp, thể giảm bạch cầu dễ nhầm với bệnh suy tủy xương.

2. Chẩn đoán xác định:
Căn cứ vào triệu chứng lâm sàng đã mô tả ở phần II và triệu chứng xét nghiệm, đã mô tả ở phần III. Nhưng để chẩn đoán một cách chắc chắn phải dựa vào các xét nghiệm huyết học.

3. Chẩn đoán thể bệnh:
Dựa vào xếp loại Lơxêmi bổ sung của F.A.B 1986 (Mew Letter 1986 – 2P.2-3 Asian Pacific Division) thì bệnh Lơxêmi cấp được chia ra như sau:

a. Dòng hạt có 7 thể bệnh Lơxêmi cấp và được kí hiệu bằng chữ M.
M1: Nguyên tủy bào không biệt hóa chiếm trên hoặc bằng 90% tế bào (không thuộc dòng hồng cầu).

M2: Nguyên tủy bào không biệt hóa chiếm tử 30-89% tế bào (không thuộc dòng hồng cầu).
Tế bào 1 nhân dưới 20%.
Những bạch cầu hạt khác trên 10%

M3: Lơxêmi cấp tiền tủy bào tăng sinh hạt đặc hiệu.
Phần lớn các tiền tủy bào đều có hình thái không bình thường với rất nhiều hạt đặc hiệu. Nhiều tế bào chứa thể Auer. Có thể gặp tiền tủy bào bị tan vỡ các thể Auer ngoài tế bào.

M4:
M4a: Tế bào non (Blast) chiếm trên 30% không thuộc dòng hồng cầu. Nguyên tủy bào, tiền tủy bào và những bạch cầu hạt khác trên 30% (nhưng không bao giờ lên đến 80%), bạch cầu một nhân 20%.
M4b: – Như M4a.
– Bạch cầu ưa acid không bình thường trên 5% tế bào không thuộc dòng hồng cầu.

M5: Trên hoặc bằng 80% tế bào không thuộc dòng hồng cầu, đó là nguyên bào mono, tiền nguyên bào mono và monocyt.

M6: Trên hoặc bằng 50% tế bào có nhân là những nguyên hồng cầu. Trên hoặc bằng 30% tế bào không thuộc dòng hồng cầu là những tế bào non (blast).

M7: Lơxêmi cấp mẫu tiểu cầu.

b. Dòng lympho có 3 thể Lơxêmi cấp:
Thể L1: Chủ yếu là tế bào nhỏ (gấp 2 lần đường kính lymphocyd nhỏ), lưới màu của nhân đồng đều trong mọi trường hợp, hình thái nhân đều đặn thỉnh thoảng có khía rãnh răng cưa hạt nhân không có, hoặc nhỏ, hoặc không rõ ràng, lượng nguyên sinh chất ít, tính ưa bazơ của nguyên sinh chất nhẹ hoặc vừa ít khi đậm.

Thể L2: Tế bào lớn, kích thước không đồng đều (hơn 2 lần đường kính lympho nhỏ), lưỡi màu của nhân thường thay đổi không đồng nhất, hình thái nhân không đều, thường có khía rãnh và răng cưa, hạt nhân có một hoặc nhiều hạt nhân to, lượng nguyên sinh chất thay đổi bình thường hoặc nhiều, tính ưa bazơ của nguyên sinh chất thay đổi có một số ưa bazơ đậm.

Thể L3: Tế bào to và kích thước đồng đều, lưỡi màu của nhân mịn và đồng nhất, hình thái nhân đều đặn hình tròn hoặc hình bầu dục, hạt nhân rõ có một hoặc nhiều hạt hình túi, lượng nguyên sinh chất hơi nhiều, tính ưa bazơ của nguyên sinh chất rất đậm.

Trong 197 bệnh nhân Lơxêmi cấp được điều trị tại khoa lâm sàng bệnh máu thì các thể bệnh được phân bố như sau:

M1: có tỉ lệ 34,2% số bệnh nhân
M2: có tỉ lệ 44,0% số bệnh nhân
M3: có tỉ lệ 0,5% số bệnh nhân
M4: có tỉ lệ 3,04% số bệnh nhân
M5: có tỉ lệ 0,50% số bệnh nhân
M6: có tỉ lệ 3,04% số bệnh nhân
L1: có tỉ lệ 13,71% số bệnh nhân
L2: có tỉ lệ 0,50% số bệnh nhân
Lympho sarcomatose có 1% số bệnh nhân.

4. Chẩn đoán biến chứng:
Biến chứng thường gặp là xuất huyết não, màng não, thiếu máu nặng gây nên suy tim cấp và nhiễm khuẩn huyết.

Các biến chứng này là nguyên nhân dẫn đến tử vong.

Kết luận: Về phương diện điều trị đã có nhiều tiến bộ, nhưng cũng chỉ đạt lui bệnh tạm thời, vấn đề còn đặt ra là phải chẩn đoán sớm và có đủ thuốc để điều trị nhằm cải thiện tiên lượng của bệnh.

Tiến triển và tiên lượng: Tiên lượng bệnh rất xấu. Đời sống trung bình chỉ kéo dài 6 tháng. Tuy nhiên cũng có một số rất ít bệnh nhân đang kéo dài đời sống từ 2 đến 3 năm.

Đặc điểm:Trong bệnh Lơxêmi cấp, tế bào ngừng biệt hóa mà không ngừng sinh sản nên trong máu ngoại vi và trong tủy có nhiều tế bào non.

Do có nhiều tế bào non nên tủy bị ức chế và triệu chứng đầu tiên của bệnh là biểu hiện suy tủy.
Phát hiện bệnh dễ dàng khi xét nghiệm máu ngoại vai và ở tủy xương. Nhưng khi đó việc chẩn đoán bệnh đã muộn vì tế bào non ác tính đã tăng lên cao đến 1012 tương đương với 1000g. Quá trình hình thành:Dòng bạch cầu hạt được hình thành qua 3 giai đoạn:

a. Giai đoạn biệt hóa và sinh sản:
Bạch cầu dòng hạt bắt nguồn từ tế bào gốc không phân biệt, nhưng dưới tác động của kích tố Lơ-cô-protêin thì tế bào gốc biệt hóa thành tế bào dòng hạt.

Quá trình sản sinh và quá trình biệt hóa đi song song với nhau: Giai đoạn biệt hóa và sinh sản có thời gian đứng ở mức 24 giờ.

b. Giai đoạn trưởng thành:
Từ myelocyd trở đi tế bào không sinh sản, không biệt hóa nữa mà trưởng thành.
Tủy bào, đứng ở mức 82 giờ.
Hậu tủy bào đứng ở mức 33 giờ.
Tế bào nhân que (stab) đứng ở mức 58 giờ.
Bạch cầu đoạn đứng ở mức 59 giờ.

c. Giai đoạn sử dụng:
Bạch cầu hạt mỗi khi vào máu có thể ở hai khu vực: máu lưu thông và máu ở bể chứa (nhất là ở lách).
Vậy quá trình hình thành dòng bạch cầu hạt không bình thường đã chứng minh đặc điểm của bệnh Lơxêmi cấp là tế bào ngừng biệt hóa mà không ngừng sinh sản ra tế bào non ác tính.

Triệu chứng xét nghiệm:
Làm công thức máu ngoại vi, tủy đồ để chẩn đoán:

– Số lượng hồng cầu giảm.
– Số lượng tiểu cầu giảm.
– Số lượng bạch cầu tăng, nhưng cũng có trường hợp bạch cầu giảm. Bạch cầu non ở máu và tủy đều tăng rõ rệt, theo công thức có khoảng trống bạch cầu.

Thời gian máu chảy kéo dài.
Làm sinh thiết tủy xương khi thật cần thiết.
Dựa trên 197 bệnh nhân đã điều trị tại khoa thì:

1. Số lượng hồng cầu:
Dưới 1 x 1012/lít có tỉ lệ 10,15% số bệnh nhân
Dưới 2 x 1012/lít có tỉ lệ 50,76% số bệnh nhân
Dưới 3 x 1012/lít có tỉ lệ 33,50% số bệnh nhân
Dưới 4 x 1012/lít có tỉ lệ 6,49% số bệnh nhân

Thuốc điều trị thiếu máu trong suy thận mạn

Thiếu máu là một triệu chứng quan trọng trong biểu hiện mức độ suy thận. Suy thận càng nặng thì thiếu máu càng nhiều. Điều trị thiếu máu là một trong các biện pháp tổng hợp điều trị bảo tồn suy thận mạn.

Điều trị cho bệnh nhân suy thận mạn.

Tại sao khi bị suy thận mạn bệnh nhân có thiếu máu?

Khi bị bệnh thận mạn tính, lượng các nephron chức năng nguyên vẹn giảm dần từ đó dẫn đến:

– Giảm chức năng ngoại tiết của thận. Nồng độ urê, creatinin, acid uric và các sản phẩm của quá trình dị hóa protein trong máu tăng. Có thể coi đây là các nội độc tố làm cho đời sống hồng cầu giảm, tan huyết.

– Giảm chức năng nội tiết của thận. Các tế bào quanh ống thận giảm sản xuất erythropoietin (EPO). Nội tiết tố này kích thích cấu tạo hồng cầu từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu đến hồng cầu non.

– Thiếu sắt, acid folic, các vitamin, protein là các nguyên liệu góp phần cấu tạo hồng cầu do cung cấp không đủ hoặc kém hấp thu do bệnh đường tiêu hóa.

Trong quá trình điều trị thiếu máu do suy thận mạn cần theo dõi những gì?

Để đánh giá kết quả điều trị thiếu máu cần nắm được các diễn biến:

Về lâm sàng: màu sắc da và niêm mạc, tình trạng phù và tăng huyết áp, các biểu hiện ngoài thận ở đường tiêu hóa (nôn, ợ chua, đi lỏng, phân đen…).

Về cận lâm sàng:

Đánh giá chức năng thận qua xét nghiệm urê, creatinin huyết, từ đó ước tính mức lọc cầu thận.

Các chỉ số huyết học: số lượng hồng cầu; nồng độ huyết cầu tố; thể tích hồng cầu; hồng cầu lưới; tỷ lệ hồng cầu nhược sắc.

Nồng độ sắt huyết thanh.

Nồng độ ferritin huyết thanh.

Độ bão hòa transferrin huyết thanh.

Các thông tin trên ở các thời điểm trước, trong điều trị với các thuốc có tầm quan trọng để xác định liều tấn công, duy trì hoặc ngừng thuốc.

Các thuốc điều trị thiếu máu do suy thận mạn

Dựa vào các cơ chế gây thiếu máu trong suy thận mạn, hai loại nhóm thuốc được sử dụng điều trị tùy theo mức độ suy thận và tình trạng thiếu máu đó là:

Sắt bao gồm sắt dùng theo đường uống, sắt dùng theo đường tiêm tĩnh mạch. Sắt dùng theo tiêm bắp ít sử dụng.

Thuốc có sắt dùng theo đường uống thường dùng sắt hóa trị 2 có thêm acid folic hoặc vitamin C dưới dạng viên, gói hoặc dung dịch. Ví dụ: Fe-Folic, Ferimax, Ferrovit, Feryfol, Ferrogreen, Ferrograd, Feroplex, Fumafer-B9, Tardyferon-B9.

Liều dùng từ 50-100mg/ngày chia 2 lần. Nên uống trước bữa ăn. Các thuốc trên có tác dụng ở giai đoạn suy thận nhẹ và vừa, ít tác dụng khi đã suy thận nặng.

Tác dụng không mong muốn của thuốc có sắt dùng theo đường uống là rối loạn tiêu hóa, táo bón, phân màu nâu đen.

Thuốc có sắt dùng theo đường tĩnh mạch. Các dược phẩm thường dưới dạng sắt – dextran, sắt – gluconat, sắt – sucrose. Hiện nay trên lâm sàng hay sử dụng venofer là sắt – sucrose (ferrioxidum saccharafum) vì hiệu quả tốt và ít tác dụng không mong muốn. Venofer có chỉ định bắt buộc khi đang điều trị với EPO.

Khi dùng pha venofer với dung dịch dextran hoặc dung dịch NaCl 0,9% để truyền tĩnh mạch trong 30 phút. Khi truyền cần được theo dõi cẩn thận.

Liều dùng venofer phụ thuộc vào tuổi, giới, giai đoạn suy thận, chưa lọc ngoài thận, đang lọc máu chu kỳ hoặc lọc màng bụng ngoại trú liên tục với liều tấn công, liều duy trì.

Ngoài venofer còn có maltofer (hydroxyt ferric polymaltose). Trong quá trình điều trị bằng sắt cần theo dõi và phát hiện quá tải sắt hoặc nhiễm sắt để quyết định tăng, giảm liều hoặc ngừng.

Erythropoietin người tái tổ hợp (rHuEPO).

Từ năm 1988 rHuEPO được áp dụng trên thế giới để điều trị thiếu máu do suy thận mạn. Đây là một phát minh lớn của y học trong thế kỷ XX. Người bệnh bị suy thận mạn được điều trị thiếu máu với rHuEPO sẽ được cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm số lần nằm viện trong năm, giảm thời gian nằm viện từng đợt cũng như làm chậm diễn biến nặng của bệnh.

Hiện nay có các loại EPO:

– rHuEPO: EPO alpha (epogen, eprex, epokine); EPO beta (neoRecormon).

Các thuốc trên được đóng trong các lọ nhỏ có sẵn bơm tiêm với hàm lượng 1.000UI hoặc 2.000UI, 3.000UI, 4.000UI, 10.000UI được bảo quản ở nhiệt độ 20oC ổn định vì là một sinh phẩm.

– Darbepoietin alpha (aranesp. 1mcg = 200UI đến 220UI) Aranesp được sử dụng nhiều ở các nước Âu, Mỹ. Ở Việt Nam chưa có kinh nghiệm về thuốc này.

EPO được chỉ định cho các bệnh nhân bị suy thận mạn giai đoạn 3, 4 chưa lọc ngoài thận hoặc đang lọc máu chu kỳ, lọc màng bụng ngoại trú liên tục hoặc đã ghép thận có nồng độ huyết cầu tố dưới 100g/l. EPO không dùng trong các trường hợp có suy tim, tăng huyết áp không khống chế được.

Đường dùng EPO được chọn:

Dưới da: Trong điều trị bảo tồn suy thận chưa lọc ngoài thận, trong lọc màng bụng ngoại trú liên tục và sau ghép thận.

Tĩnh mạch: Khi kết thúc các buổi lọc máu trong chạy thận nhân tạo chu kỳ.

Liều EPO được thực hiện theo phác độ khuyến cáo của Hội thận học thế giới: tùy giai đoạn bệnh, tùy loại thuốc để chọn liều tấn công, liều duy trì khi đã đạt mục tiêu.

Các tác dụng không mong muốn có thể gặp trong quá trình điều trị bằng rHuEPO là tăng huyết áp, tắc mạch, đa hồng cầu, bất sản huyết do xuất hiện kháng thể kháng EPO.

Quan niệm hiện nay về truyền máu trong suy thận mạn

Trước đây vì bệnh được phát hiện muộn, người bệnh đến viện trong tình trạng đã suy tim do thiếu máu, số lượng hồng cầu giảm dưới 1,5tera/lít, thể tích hồng cầu dưới 0,15l/lít, nồng độ huyết cầu tố dưới 70g/lít nên cần phải truyền máu tươi hoặc hồng cầu rửa, vì vậy không an toàn có thể bị nhiễm HBV hoặc HIV hoặc các bệnh nhiễm khuẩn khác.

Ngày nay chúng ta đã có điều kiện phát hiện bệnh sớm, điều trị kịp thời và có hai vũ khí chống lại thiếu máu là rHuEPO và sắt tĩnh mạch nên ít xảy ra thiếu máu nặng.

Sở dĩ các nhà thận học khuyến cáo không nên truyền máu vì ngoài việc lây nhiễm còn bị ảnh hưởng đến kết quả ghép thận do cơ thể người bệnh sản xuất yếu tố độc tế bào. Chỉ định truyền máu trong thiếu máu do suy thận mạn rất hạn chế, áp dụng cho những trường hợp suy tim mạch nặng, chảy máu ngoại khoa, tan máu và kháng trị với EPO.

BACSI.com (Theo SK&ĐS)