Thalassemia

Thiếu máu vùng biển

Tên bài giảng: Thalassemia
Nguồn: http://baigiang.bachkim.vn
Người gửi: Lê Thanh Hà
Dung lượng: 271.5 KB
Nội dung:
Những người thực hiện:
Lê Thanh Hà
Nguyễn Chi Mai

Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sanh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này – phần lớn là dân ý, hy lạp, trung đông, nam á châu và phi châu. Sau đây chúng ta sẽ tìm hiểu về loại bệnh này.

Thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu

Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemogobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia.
Alpha-thalassemia thường được thấy nhiều ở những người dân thuộc vùng Đông nam á, Trung quốc và Phi nhật tân, thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn những người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên – một số bị nặng trầm trọng, không sống được lâu.

Belta-thalassemis
Belta-thalassemis bao gồm một số trường hợp từ trầm trọng cho đến nhẹ, đôi khi không có ảnh hường đến sức khỏe:

1. Thalassemia dạng trầm trọng, còn được gọi là bệnh thiếu máu cooley, theo tên người bác sĩ đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1925

2. Thalassemia dạng trung

3. Thalassemia dạng nhẹ (hay gọi là “có dấu tích thalassemia”), thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.

Bệnh thiếu máu vùng biển xuất hiện nhờ cơ chế di truyền qua NST. Thalassemia gây ra do gen lặn trên xuất hiện trên NST thường. Gen r( màu đỏ trong ví dụ dưới) quy định gen lặn, ko gây bệnh. Gen trội R( màu xanh trong VD dưới ) quy định gen trội, không gây bệnh.Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia (R và r).

Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có triệu chứng gì cả – chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia.

Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai – gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.

Thí dụ các trường hợp di truyền:
Mẹ có gene R-R
Cha có gene R-r

Khi cha có gene ngầm ( R – r ) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:
-R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
-r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
Tức là người con có 50% cơ hội bị mang dấu tích thalassemia
Mẹ có gene R-r.
Cha cũng có gene R-r

Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm ( R – r ) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:
-R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
-R(từ cha) – r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
– r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
– r (từ cha) – r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng

Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% cơ hội bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị thalassemia dạng nặng.

Khi mới sanh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, nó sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng (hay vàng da )
.
Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gẫy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng.

Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì nhiễm trùng hay suy tim.

Truyền máu thường xuyên và xử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim.

Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.

Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tuỷ.
1. Tìm cách đưa một gene bình thường vào tế bào sơ khai (stem cells) của bệnh nhân

2. Dùng thuốc hay cách gì đó để kích thích những gene tiếp tục tạo hemoglobin F – loại hemoglobin này do tủy em bé tạo ra trong khi còn nằm trong thai nhưng thường bị “tắt” đi khi những loại hemoglobin khác bắt đầu được cấu tạo.

Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp cơ hội xác xuất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng giảm.

Posted on September 23, 2008, in Nội Khoa - Huyết học. Bookmark the permalink. Leave a comment.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: